Një kariotip mund të përkufizohet si një grup kromozomesh të qelizave somatike, duke përfshirë veçoritë strukturore të kromozomeve. Në organizmat shumëqelizorë, të gjitha qelizat somatike përmbajnë të njëjtin grup kromozomesh, domethënë kanë të njëjtin kariotip. Në organizmat diploide, kariotipi është grupi diploid i kromozomeve në qelizë.
Koncepti i një kariotipi përdoret jo aq shumë në lidhje me një individ sa në lidhje me një specie. Në këtë rast, ata thonë se kariotipi është specifik i specieve, domethënë secila specie organizmash ka kariotipin e vet të veçantë. Dhe megjithëse numri i kromozomeve në specie të ndryshme mund të përkojë, por në strukturën e tyre ata kanë gjithmonë një ose një ndryshim.
Megjithëse kariotipi është kryesisht një karakteristikë e specieve, ai mund të ndryshojë disi midis individëve të së njëjtës specie. Dallimi më i dukshëm është kromozomet e pabarabarta seksuale në organizmat femëror dhe mashkullor. Përveç kësaj, mund të ndodhin mutacione të ndryshme, duke çuar në anomali në kariotip.
Numri i kromozomeve dhe niveli i organizimit të një specie nuk lidhen me njëri-tjetrin. Me fjalë të tjera, një numër i madh i kromozomeve nuk tregon një nivel të lartë organizimi. Pra, gaforrja eremit ka 254 prej tyre, dhe Drosophila ka vetëm 8 (të dyja speciet i përkasin artropodëve); një qen ka 78, dhe një njeri ka 46.
Kariotipet e qelizave diploide (somatike) përbëhen nga çifte kromozomesh homologe. Kromozomet homologe janë identike në formë dhe përbërje të gjeneve (por jo në alele). Në çdo çift, një kromozom shkon në trup nga nëna, tjetri është atëror.
Studimi i kariotipit
Kariotipet e qelizave ekzaminohen në fazën metafazë të mitozës. Gjatë kësaj periudhe të ndarjes së qelizave, kromozomet spiralizohen maksimalisht dhe duken qartë nën një mikroskop. Përveç kësaj, kromozomet metafazë përbëhen nga dy kromatide (motra) të lidhura në centrome.
Seksioni i kromatidit midis centromerit dhe telomerit (i vendosur në fund në secilën anë) quhet shpatull. Çdo kromatid ka dy krahë. Shpatulla e shkurtër shënohet me p, e gjata me q. Ka kromozome metacentrike (krahët janë afërsisht të barabartë), submetacentrik (një krah është qartësisht më i gjatë se tjetri), akrocentrik (në fakt, vërehet vetëm krahu q).
Kur analizohet kariotipi, kromozomet identifikohen jo vetëm nga madhësia e tyre, por edhe nga raporti i krahëve. Në të gjithë organizmat e së njëjtës specie, kariotipet normale për këto tipare (madhësia e kromozomeve, raporti i shpatullave) janë të njëjta.
Analiza citogjenetike përfshin identifikimin e të gjitha kromozomeve të kariotipit. Në këtë rast, preparati citologjik i nënshtrohet ngjyrosjes diferenciale duke përdorur ngjyra të veçanta që lidhen në mënyrë specifike me rajone të ndryshme të ADN-së. Si rezultat, kromozomet fitojnë një model specifik striacioni, i cili u lejon atyre të identifikohen.
Metoda e ngjyrosjes diferenciale u zbulua në vitet 60 të shekullit XX dhe bëri të mundur analizimin e plotë të kariotipeve të organizmave.
Kariotipi zakonisht përfaqësohet si një idiogramë.(një lloj skeme), ku çdo çift kromozomesh ka numrin e vet dhe kromozome të të njëjtit lloj morfologjik kombinohen në grupe. Në një grup, kromozomet renditen në madhësi nga më i madhi tek më i vogli. Kështu, çdo çift i kromozomeve homologe të kariotipit në idiogram ka numrin e vet. Shpesh përshkruhet vetëm një kromozom nga një palë homologësh.
Për njerëzit, shumë kafshë laboratorike dhe ferme, janë zhvilluar skema të strijimit të kromozomeve për secilën metodë ngjyrosjeje.
Markuesit kromozomalë janë shirita që shfaqen kur njollosen. Bandat janë të grupuara në rajone. Të dy brezat dhe rajonet numërohen nga centromeri në telomer. Disa breza mund të tregojnë gjene të lokalizuara.
Regjistrimi me kariotip
Një rekord kariotip mbart një karakteristikë të caktuar të tij. Së pari, tregohet numri i përgjithshëm i kromozomeve, pastaj grupi i kromozomeve seksuale. Në prani të mutacioneve, së pari tregohen mutacionet gjenomike, pastaj ato kromozomale. Më të zakonshmet janë: + (kromozom shtesë), del (fshirje), dup (dyfishim), inv (inversion), t (translokim), rob (translokim Robertsonian).
Shembuj të regjistrimit të kariotipeve:
48, XY - kariotip normal i shimpanzesë mashkullore;
44, XX, del (5) (p2) - kariotip i një lepuri femër, në të cilin ndodhi ndarja e segmentit të dytë të krahut të shkurtër (p) të kromozomit të pestë.
Kariotipi i njeriut
Kariotipi i njeriut përbëhet nga 46 kromozome, i cili u përcaktua me saktësi në vitin 1956.
Para zbulimit të ngjyrosjes diferenciale, kromozomet klasifikoheshin sipas gjatësisë së tyre totale dhe indeksit të tyre centromerik, që është raporti i gjatësisë së krahut të shkurtër të kromozomit me gjatësinë totale të tij. Kromozomet metacentrike, submetacentrike dhe akrocentrike u gjetën në kariotipin e njeriut. Janë identifikuar edhe kromozomet seksuale.
Më vonë, përdorimi i metodave të ngjyrosjes diferenciale bëri të mundur identifikimin e të gjitha kromozomeve të kariotipit njerëzor. Në vitet 1970 u zhvilluan rregullat (standarde) për përshkrimin dhe përcaktimin e tyre. Kështu që autozomet u ndanë në grupe të shënuara me shkronja, secila prej të cilave përfshinte kromozome me një numër të caktuar: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16- 18), F (19, 20), G (21, 22). Kromozomet seksuale janë çifti i 23-të.
Një kariotip normal njerëzor shkruhet kështu:
46, XX - për një grua,
46, XY - për një burrë.
Shembuj të kariotipeve njerëzore me anomali:
47, XX, 21+ - një grua me një kromozom shtesë të 21-të;
45, XY, rob (13, 21) - një burrë që kishte një zhvendosje Robertsonian të kromozomeve 13 dhe 21.
Afati kromozomi propozuar në 1888. Morfologu gjerman W. Waldeyr. Puna e D Morgan dhe kolegëve të tij përcaktoi linearitetin e vendndodhjes së gjeneve përgjatë gjatësisë së kromozomit.
Sipas teorisë kromozomale të trashëgimisë, grupi i gjeneve që përbëjnë një kromozom formohet grup tufë.
Kromozomet përbëhet kryesisht nga ADN dhe proteina që formojnë një kompleks nukleoproteinik. Proteinat përbëjnë një pjesë të konsiderueshme të substancës së kromozomeve. Ato përbëjnë rreth 65% të masës së këtyre strukturave. Të gjitha proteinat kromozomale ndahen në dy grupe: histone dhe proteina johistone. ARN-ja e kromozomeve përfaqësohet kryesisht nga produkte transkriptimi që nuk janë larguar ende nga vendi i sintezës.
Roli rregullues i përbërësve të kromozomeve është të "ndalojnë" ose "lejojnë" leximin e informacionit nga molekula e ADN-së.
Në gjysmën e parë të mitozës, kromozomet përbëhen nga dy kromatide. të ndërlidhura në rajonin e shtrëngimit parësor ( centromeret) një seksion i organizuar posaçërisht i kromozomit të përbashkët për të dy kromatidet motra. Në gjysmën e dytë të mitozës, kromatidet ndahen nga njëra-tjetra. Ata formojnë fije të vetme. kromozomet e bijës, të shpërndara midis qelizave bija.
Kariotip - një grup diploid kromozomesh, karakteristik për qelizat somatike të organizmave të një specieje të caktuar, që është një tipar specifik për speciet dhe karakterizohet nga një numër dhe strukturë e caktuar kromozomesh. Nëse shënohet numri i kromozomeve në grupin haploid të qelizave germinale P, atëherë formula e përgjithshme e kariotipit do të duket si 2 P, ku numri P të ndryshme për specie të ndryshme.
Kromozomet janë struktura qelizore që ruajnë dhe transmetojnë informacione trashëgimore. Një kromozom përbëhet nga ADN dhe proteina. Kompleksi i proteinave të lidhur me ADN-në formon kromatinë. Proteinat luajnë një rol të rëndësishëm në paketimin e molekulave të ADN-së në bërthamë.
ADN-ja në kromozome është e mbushur në atë mënyrë që të përshtatet në bërthamën, e cila zakonisht nuk i kalon 5 mikronë (5-10-4 cm) në diametër. Paketimi i ADN-së merr formën e një strukture të lakuar, e ngjashme me kromozomet e llambave të amfibëve ose kromozomet politen të insekteve. Sythet mbahen nga proteina që njohin sekuenca specifike nukleotide dhe i afrojnë ato. Struktura e kromozomit më së miri shihet në metafazën e mitozës.
Kromozomi është një strukturë në formë shufre dhe përbëhet nga dy kromatide motra, të cilat mbahen nga centromeri në rajonin e shtrëngimit parësor. Çdo kromatid a është ndërtuar nga unazat e kromatinës. Kromatina nuk përsëritet. Vetëm ADN-ja replikohet.
Kur fillon replikimi i ADN-së, sinteza e ARN-së ndalon. Kromozomet mund të jenë në dy gjendje: të kondensuar (joaktive) dhe të dekondensuar (aktive).
Komplet diploid kromozomesh një organizëm quhet kariotip. Metodat moderne të kërkimit bëjnë të mundur përcaktimin e secilit kromozom në kariotip. Për këtë merret parasysh shpërndarja e brezave të lehta dhe të errëta të dukshme nën mikroskop (alternimi i çifteve AT dhe GC) në kromozomet e trajtuara me ngjyra të veçanta. Striacioni tërthor zotërohet nga kromozomet e përfaqësuesve të specieve të ndryshme. Në speciet e ngjashme, për shembull, te njerëzit dhe shimpanzetë, modeli i alternimit të brezave në kromozome është shumë i ngjashëm.
Çdo specie organizmash ka një numër, formë dhe përbërje konstante të kromozomeve. Kariotipi i njeriut ka 46 kromozome - 44 autozome dhe 2 kromozome seksuale. Meshkujt janë heterogametikë (XY) dhe femrat janë homogametikë (XX). Kromozomi Y ndryshon nga kromozomi X në mungesë të disa aleleve (për shembull, aleli i koagulimit të gjakut). Kromozomet e një çifti quhen homologë. Kromozomet homologe në të njëjtat lokuse bartin gjene alelike.
Kariotipi i njeriut përbëhet nga 46 kromozome. Vetë përkufizimi i një kariotipi nënkupton jo vetëm një analizë të numrit të kromozomeve, por edhe një përshkrim të strukturës së tyre. Fakti është se në lloje të ndryshme të organizmave të gjallë, numri i kromozomeve mund të përkojë, por koincidenca e plotë e strukturës së tyre - kurrë. Kështu, kariotipi (përfshirë atë të njerëzve) është specifik për speciet, d.m.th., unik për çdo lloj organizmi të gjallë, gjë që bën të mundur dallimin e tyre nga të tjerët.
Nga ana tjetër, disa individë të së njëjtës specie mund të kenë devijime të lehta nga kariotipi normal, d.m.th., të kenë një kariotip jonormal. Tek njerëzit, shpesh gjenden kariotipe me 47 dhe 45 kromozome.
46 kromozomet që përbëjnë kariotipin e njeriut janë të pranishëm pothuajse në çdo qelizë somatike (jo seksuale) të trupit dhe përfaqësojnë 23 palë kromozome homologe. Më saktë, 22 palë autosome dhe një palë kromozome seksuale. Për më tepër, te femrat kromozomet seksuale janë homologe (XX), ndërsa te meshkujt jo (XY).
Kështu, një kariotip është një grup diploid (2n) kromozomesh. (Përjashtim bëjnë kariotipet e organizmave haploid (n).) Gjysma e kromozomeve të kariotipit trashëgohen nga organizmi nga nëna, gjysma tjetër nga babai.
Është e nevojshme të bëhet dallimi midis koncepteve të kariotipit, gjenotipit dhe gjenomit. Kryesisht nën kariotip të kuptojë veçoritë strukturore të grupit të plotë të kromozomeve të një individi ose specie. Gjenotipi- kjo është tërësia e të gjitha gjeneve të një individi, e cila përfshin edhe analizën e grupit diploid të kromozomeve, por tashmë në nivelin e gjeneve (analiza e tërësisë së gjeneve të organizmit), dhe jo në nivelin e strukturës së kromozomeve. . Nën gjenomi shpesh kuptojnë tërësinë e materialit trashëgues të grupit haploid të kromozomeve (në rastin e eukarioteve diploide). Një gjenom është një grup gjenesh që "përshkruajnë" karakteristikat e specieve të një organizmi. Për shembull, të gjithë njerëzit kanë gjene që përcaktojnë zhvillimin e syve, krahëve, këmbëve, një tru kompleks etj. Tipare të tilla të përgjithshme të planit të strukturës dhe funksionimit të individëve të një specieje përcaktohen nga gjenomi. Por njerëzit ndryshojnë nga njëri-tjetri në ngjyrën e syve, temperamentin, gjatësinë e trupit, etj. Për të analizuar variacione të tilla brenda të njëjtit gjenom, përdoret koncepti i gjenotipit.
Numri i saktë i kromozomeve të kariotipit të njeriut u përcaktua për herë të parë në vitet 1950. Në atë kohë, ishte e mundur vetëm të matej gjatësia e vetë kromozomeve dhe gjatësia e krahëve të tyre (p - krahu i shkurtër, q - i gjatë). Bazuar në këto të dhëna, shkencëtarët i klasifikuan kromozomet.
Më vonë (në vitet '60, në fillim të viteve '70) u shpik një metodë për ngjyrosjen diferenciale të kromozomeve me ngjyra të ndryshme. Përdorimi i disa ngjyrave çoi në striacion tërthor të kromozomeve (shfaqja e shumë brezave të alternuar në to). Për më tepër, për çdo palë kromozome homologe, brezat kishin vetëm karakteristikat e tyre (numrin, trashësinë), por ato ishin gjithmonë të njëjta pavarësisht nga lloji i qelizave dhe individëve të specieve.
Bazuar në metodën e ngjyrosjes diferenciale, u zhvilluan skemat e hartave ( kariograma, idiograme) kariotipi i njeriut, mbi të cilin secilit kromozom nga grupi haploid (ose dy kromozome homologe nga grupi diploid) iu caktua një numër, u vizatua striacioni i kromozomeve. Autozomet numëroheshin në rend zbritës të madhësisë (kromozomi më i madh ishte numri 1, më i vogli ishte numri 22). Kromozomet seksuale ishin numri 23. Përveç kësaj, kromozomet u kombinuan në grupe.
Të tre llojet e kromozomeve janë të pranishme në kariotipin e njeriut: metacentrike(barabrinjës: p = q), nënmetacentrike(p akrocentrike (kryesisht vetëm q krah).
Krahu i kromozomit është rajoni i tij nga centromeri (ngushtimi parësor) deri te telomeri (i vendosur në fund). Në ideogramet e kariotipit njerëzor (si dhe shumë organizma të gjallë shtëpiake dhe laboratorike), çdo krah i secilit kromozom ka numrin e tij të brezit të miratuar nga standardi (për më tepër, përdoren dy nivele numërimi: numërohen grupet, grupet janë të ndara të numëruara në secilin grup). Numërimi shkon nga centromeri në telomer. Aktualisht, në një numër brezash, shkencëtarët kanë arritur të përcaktojnë lokalizimin e gjeneve të caktuara.
Përveç karyogrameve, përdoret një standard i veçantë i regjistrimit të kariotipit. Në rastin e njeriut, kariotipet normale shkruhen si më poshtë: 46,XX (për një grua) dhe 46,XY (për një burrë). Në rastin e autozomeve gjenomike (të mos ngatërrohet me gjenin), autozomet shtesë ose të munguara tregohen duke përdorur numrin e kromozomeve dhe shenjën "+" ose "-", kromozomet seksuale tregohen në mënyrë eksplicite. Për shembull:
- 47, XX, 21+ (femër me një kromozom shtesë 21),
- 47, XXY (mashkull me një kromozom X shtesë).
Anomalitë e kariotipit mund të lidhen jo vetëm me numrin e kromozomeve, por edhe me ndryshimet në strukturën e tyre (mutacione kromozomale). Çdo pjesë e kromozomit mund të kthehet (inversion), të hiqet (fshihet), të transferohet në një kromozom tjetër (translokim) etj. Për raste të tilla ekziston edhe një standard regjistrimi. Për shembull:
- 46, XY, 5p- (ndodhi fshirja e të gjithë krahut të shkurtër të kromozomit të 5-të),
- 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (në krahun e gjatë të kromozomit të 3-të kishte një përmbysje të rajonit duke filluar me numrin 1.1 dhe duke përfunduar me numrin 1.4).
Kromatina përfaqëson ato janë proteina (johistone dhe histon) dhe një kompleks acidesh nukleike (ARN dhe ADN), të cilat së bashku formojnë struktura shumë të renditura në hapësirë - kromozome eukariote.
Në kromatinë, raporti i proteinave dhe ADN-së është afërsisht 1:1, pjesa më e madhe e proteinës përfaqësohet nga histonet.
Llojet e kromatinës
Kromatina është heterogjene në strukturën e saj. Në mënyrë konvencionale, e gjithë kromatina ndahet në dy kategori funksionale:
1) joaktive - heterokromatin - përmban informacion gjenetik të palexueshëm aktualisht;
2) aktive - eukromatinë - është prej saj që lexohet informacioni gjenetik.
Raporti i përmbajtjes së heterokromatinës dhe eukromatinës është vazhdimisht në një fazë të lëvizshme. Qelizat e pjekura, për shembull gjaku, kanë bërthama të karakterizuara nga kromatina e kondensuar dhe më e dendur. gunga.
Në bërthamat e qelizave somatike femërore, tufat e kromatinës janë afër membranës bërthamore - kjo është kromatina femërore e qelizës germinale.
Kromatina mashkullore seksuale përfaqësohet nga një gungë në qelizat somatike mashkullore, që shkëlqen kur njolloset me fluorokrom. Kromatina seksuale bën të mundur përcaktimin e seksit të fëmijës së palindur nga qelizat e marra nga lëngu amniotik i një gruaje shtatzënë.
Struktura e kromatinës
Kromatinë - nukleoproteina e bërthamës së qelizës, e cila është përbërësi kryesor i kromozomeve.
Përbërja e kromatinës:
Histonet - 30-50%;
Proteinat johistone - 4-33%;
ADN - sipas peshës 30-40%;
Në varësi të natyrës së objektit, si dhe në metodën e izolimit të kromatinës, madhësitë e molekulave të ADN-së, numri i ARN-së, proteinat johistone ndryshojnë shumë.
Funksionet e kromatinës
Kromatina dhe kromozomi nuk ndryshojnë nga njëri-tjetri në organizimin kimik (kompleksi i ADN-së me proteinat), ato kalojnë reciprokisht në njëri-tjetrin.
Në interfazë, nuk është e mundur të dallohen kromozome individuale. Ato janë të spiralizuara dobët, formojnë kromatinë të lirshme, të shpërndara në të gjithë vëllimin e bërthamës. Është lirimi i strukturës që konsiderohet një kusht i nevojshëm për transkriptimin, transferimi i informacionit të një natyre trashëgimore të pranishme në ADN.
Kariotip
Kariotip (nga karyo... dhe greqishtja tepos - mostër, forma, lloji), grup kromozomesh, një grup karakteristikash të kromozomeve (numri, madhësia, forma dhe detajet e strukturës mikroskopike të tyre) në qelizat e trupit të një organizmi të një specie apo një tjetër. Koncepti i kariotipit u prezantua nga Sov. gjenetisti G. A. Levitsky (1924). Kariotipi është një nga karakteristikat gjenetike më të rëndësishme të një specie, pasi secila specie ka kariotipin e vet, i cili ndryshon nga kariotipi i specieve të lidhura (kjo është baza e një dege të re të taksonomisë - e ashtuquajtura kariosistematika).
8. Veçoritë e strukturës morfologjike dhe funksionale të kromozomeve. Hetero- dhe eukromatin. (një përgjigje për 2 pyetje).
Kromozomet: struktura dhe klasifikimi
Kromozomet(Greqisht - kromo- Ngjyrë, soma trup) është një kromatinë spirale. Gjatësia e tyre është 0.2 - 5.0 mikron, diametri është 0.2 - 2 mikron.
Kromozomi i metafazës përbëhet nga dy kromatidet, të cilat janë të lidhura centromere (shtrëngim parësor). Ajo e ndan kromozomin në dysh sup. Kromozomet individuale kanë shtrëngimet dytësore. Zona që ata ndajnë quhet satelitor, dhe kromozome të tilla janë satelitore. Skajet e kromozomeve quhen telomeret. Çdo kromatid përmban një molekulë të vazhdueshme të ADN-së në kombinim me proteinat e histonit. Seksionet e njollosura intensivisht të kromozomeve janë zona të spiralizimit të fortë (heterokromatina). Zonat më të lehta janë zona me spiralizim të dobët (eukromatinë).
Llojet e kromozomeve dallohen nga vendndodhja e centromerit.
1. kromozomet metacentrike- centromeri ndodhet në mes, dhe krahët janë me të njëjtën gjatësi. Pjesa e shpatullës pranë centromerit quhet proksimale, e kundërta quhet distale.
2. Kromozomet submetacentrike- centromeri është i zhvendosur nga qendra dhe krahët kanë gjatësi të ndryshme.
3. Kromozomet akrocentrike- centromeri është zhvendosur fort nga qendra dhe një krah është shumë i shkurtër, krahu i dytë është shumë i gjatë.
Në qelizat e gjëndrave të pështymës së insekteve (mizat Drosophila) ka gjigantë, kromozomet e politenit(kromozomet me shumë zinxhirë).
Për kromozomet e të gjithë organizmave, ekzistojnë 4 rregulla:
1. Rregulli i qëndrueshmërisë së numrit të kromozomeve. Normalisht, organizmat e specieve të caktuara kanë një numër konstant të kromozomeve karakteristikë të specieve. Për shembull: një njeri ka 46, një qen ka 78, një mizë frutash ka 8.
2. çiftimi i kromozomeve. Në një grup diploid, çdo kromozom normalisht ka një kromozom të çiftuar - të njëjtin në formë dhe madhësi.
3. Individualiteti i kromozomeve. Kromozomet e çifteve të ndryshme ndryshojnë në formë, strukturë dhe madhësi.
4. Vazhdimësia e kromozomeve. Kur materiali gjenetik dyfishohet, një kromozom formohet nga një kromozom.
Tërësia e kromozomeve të një qelize somatike, karakteristikë e një organizmi të një lloji të caktuar, quhet kariotip .
1. Kromozomet që janë të njëjta në qelizat e organizmave mashkullor dhe femëror quhen autosomet
idiogramë
Klasifikimi i kromozomeve kryhet sipas kritereve të ndryshme.
1. Kromozomet që janë të njëjta në qelizat e organizmave mashkullor dhe femëror quhen autosomet. Kariotipi i njeriut ka 22 palë autosome. Kromozomet që janë të ndryshëm në qelizat mashkullore dhe femërore quhen heterokromozomet, ose kromozomet seksuale. Tek burrat, këto janë kromozomet X dhe Y; tek gratë, X dhe X.
2. Rregullimi i kromozomeve në rend zbritës quhet idiogramë. Ky është një kariotip sistematik. Kromozomet janë të renditur në çifte (kromozomet homologe). Çifti i parë është më i madhi, çifti i 22-të janë më të vegjëlit dhe çifti i 23-të janë kromozomet seksuale.
3. Në vitin 1960 u propozua Klasifikimi i Denverit kromozomet. Është ndërtuar në bazë të formës, madhësisë, pozicionit të centromerit, pranisë së shtrëngimeve dytësore dhe satelitëve. Një tregues i rëndësishëm në këtë klasifikim është indeksi i centromerit(CI). Ky është raporti i gjatësisë së krahut të shkurtër të kromozomit me të gjithë gjatësinë e tij, i shprehur në përqindje. Të gjithë kromozomet ndahen në 7 grupe. Grupet përcaktohen me shkronja latine nga A në G.
Grupi A përfshin 1 - 3 palë kromozome. Këto janë kromozome të mëdha metacentrike dhe nënmetacentrike. CI i tyre është 38-49%.
Grupi B. Çiftet e 4-të dhe të 5-të janë kromozome të mëdha metacentrike. CI 24-30%.
Grupi C. Çiftet e kromozomeve 6 - 12: madhësi mesatare, nënmetacentrike. CI 27-35%. Ky grup përfshin gjithashtu kromozomin X.
Grupi D. Çiftet 13 - 15 të kromozomeve. Kromozomet janë akrocentrikë. CI rreth 15%.
Grupi E. Çiftet e kromozomeve 16 - 18. Relativisht të shkurtra, metacentrike ose nënmetacentrike. CI 26-40%.
Grupi F. Çifti 19-20. Kromozome të shkurtra, nënmetacentrike. CI 36-46%.
Grupi G. 21-22 çifte. Kromozome të vogla, akrocentrike. CI 13-33%. Këtij grupi i përket edhe kromozomi Y.
4. Klasifikimi parizian kromozomet e njeriut u krijuan në vitin 1971. Me ndihmën e këtij klasifikimi, është e mundur të përcaktohet lokalizimi i gjeneve në një çift të caktuar kromozomesh. Duke përdorur metoda të veçanta ngjyrosjeje, në secilin kromozom zbulohet një renditje karakteristike e alternimit të shiritave (segmenteve) të errët dhe të lehta. Segmentet përcaktohen me emrin e metodave që i zbulojnë ato: Q - segmente - pas ngjyrosjes me mustardë kinacrine; G - segmente - ngjyrosje Giemsa; R - segmente - ngjyrosje pas denatyrimit të nxehtësisë dhe të tjera. Krahu i shkurtër i kromozomit shënohet me shkronjën p, krahu i gjatë me shkronjën q. Çdo krah kromozomi është i ndarë në rajone dhe numërohet nga centromeri në telomer. Shiritat brenda rajoneve janë të numëruara sipas renditjes nga centromeri. Për shembull, vendndodhja e gjenit D esterazë - 13p14 - është brezi i katërt i rajonit të parë të krahut të shkurtër të kromozomit të 13-të.
Funksioni i kromozomeve: ruajtja, riprodhimi dhe transmetimi i informacionit gjenetik gjatë riprodhimit të qelizave dhe organizmave.
Koncepti i kariotipit
Një kariotip është një grup kromozomesh qelizore somatike karakteristike për një specie të caktuar kafshe ose bimore. Ai përfshin të gjitha tiparet e kompleksit të kromozomeve: numrin e kromozomeve, formën e tyre, praninë e detajeve të strukturës së kromozomeve individuale të dukshme nën një mikroskop drite. Numri i kromozomeve në një kariotip është gjithmonë i barabartë. Kjo shpjegohet me faktin se në qelizat somatike ka dy kromozome të së njëjtës formë dhe madhësi - një nga organizmi atëror, i dyti nga ai i nënës.
Numri i kromozomeve në disa lloje të kafshëve dhe njerëzve:
Burri 46
Bagëtia 60
Kali 64
Qeni 78
Derri 38
Dele 54
Pulë 78
Lepuri 44
Sazan 104
Qelizat somatike zakonisht kanë dy kromozome seksuale. Në kariotipin e femrës, kromozomet seksuale përfaqësohen nga kromozome të mëdha të çiftëzuara (homologe) (XX). Në kariotipin mashkullor, çifti i kromozomeve seksuale përfshin një kromozom X dhe një kromozom të vogël Y në formë shufre. Kështu, grupi i kromozomeve të njeriut përmban 22 palë autosome, kromozome seksuale, në të cilat të dy gjinitë ndryshojnë.
Gjatë maturimit të qelizave germinale, si rezultat i mejozës, gametet marrin një grup kromozomesh haploid. Të gjitha vezët kanë një kromozom X, dhe spermatozoidet do të jenë dy llojesh: gjysma do të marrë një kromozom Y gjatë spermatogjenezës, gjysma tjetër do të marrë një kromozom X. Seksi që formon gamete që janë të njëjta në kromozomin seksual quhet homogametik, dhe seksi që formon gamete të ndryshme quhet heterogametik. Raporti numerik i meshkujve dhe femrave në shumicën e organizmave dioecious është afër një, që është rezultat i drejtpërdrejtë i mekanizmit kromozomik të përcaktimit të seksit. Seksi homogametik prodhon gamete të një lloji, seksi heterogametik prodhon dy dhe në numër të barabartë. Kështu, gjinia e shumicës së organizmave përcaktohet në kohën e fekondimit dhe varet nga grupi kromozom i zigotit.
Te gjitarët (përfshirë njerëzit), krimbat, krustacet, shumicën e insekteve (përfshirë Drosophila), shumicën e amfibëve, disa peshq, femra është homogametike dhe mashkulli është heterogametik.
Te zogjtë, zvarranikët, disa amfibë dhe peshq, pjesë të insekteve (fluturat dhe kadilet) seksi femër është heterogametik. Në këtë rast, simbole të tjera përdoren për të përcaktuar kromozomet seksuale. Për shembull, në pulat që kanë 78 kromozome në qelizat somatike, formula kromozomale mashkullore është 76A + ZZ, femra - 76A + ZW.
Disa insekte (për shembull, insektet e ujit, karkalecat, etj.) nuk kanë fare kromozom Y. Në këto raste, meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Si rezultat, gjysma e spermatozoideve kanë një kromozom seksual, dhe tjetra është e privuar prej tij.
Bletët dhe milingonat nuk kanë kromozome seksuale: femrat janë diploide, meshkujt janë haploid. Femrat zhvillohen nga vezët e fekonduara, ndërsa dronët nga ato të pafertilizuara.
Tiparet, gjenet e të cilave ndodhen në kromozomet seksuale, trashëgohen në një mënyrë të lidhur me seksin. Kur gjenet ndodhen në kromozomet seksuale, natyra e trashëgimisë dhe ndarjes varet nga sjellja e kromozomeve seksuale gjatë mejozës dhe raporti i tyre gjatë fekondimit. Në shumë specie, kromozomet X dhe Y janë shumë të ndryshëm në madhësi. Si rregull, kromozomi Y është shumë i vogël në madhësi dhe nuk përmban alele të shumë gjeneve të vendosura në kromozomin X. Kështu, në seksin heterogametik, shumica e gjeneve të vendosura në kromozomin X janë në gjendje hemizigote, d.m.th. nuk kanë një çift alelik dhe tiparet e kontrolluara prej tyre shfaqen në mënyrë fenotipike edhe nëse geni përfaqësohet nga një alele.
Tek njerëzit, kromozomi Y kalohet nga babai te djali. Ai përmban një gjen që është i nevojshëm për diferencimin e testiseve. Testikujt, nga ana tjetër, prodhojnë hormone që stimulojnë zhvillimin e karakteristikave seksuale mashkullore. Në mungesë të kromozomit Y nga organet riprodhuese rudimentare, pas 6 javësh zhvillimi intrauterin, vezoret diferencohen dhe embrioni zhvillon karakteristika seksuale femërore. Më vonë, shumë gjene të tjera që ndikojnë në zhvillimin e seksit hyjnë në lojë, por të gjitha ato ndodhen në autosome.
Në fazat e hershme të zhvillimit embrional te gjitarët femra, të dy kromozomet X transkriptohen. Më pas, në të gjitha qelizat (përveç atyre nga të cilat do të zhvillohen vezoret dhe vezët), një nga dy kromozomet X çaktivizohet rastësisht. Kromozomi X i kondensuar (joaktiv) është i dukshëm nën një mikroskop në bërthamat e qelizave somatike të grave në formën e një strukture të veçantë të quajtur trupi Barr.
Kështu, qelizat femërore dhe mashkullore përmbajnë nga një kromozom X aktiv secila. Kjo përcakton të njëjtin nivel të shprehjes së gjenit të kromozomit X në organizmat mashkullor dhe femëror.