คุณสมบัติของโครงสร้างองค์ประกอบทางเคมีของโครโมโซมและความสำคัญ โครมาติน (โครโมโซม) - ส่วนประกอบโครงสร้างของนิวเคลียส

คาริโอไทป์สามารถกำหนดเป็นชุดของโครโมโซมของเซลล์ร่างกาย ซึ่งรวมถึงลักษณะโครงสร้างของโครโมโซม ในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ เซลล์โซมาติกทั้งหมดมีโครโมโซมชุดเดียวกัน กล่าวคือ มีโครโมโซมเหมือนกัน ในสิ่งมีชีวิตแบบดิพลอยด์ คาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมแบบดิพลอยด์ในเซลล์

แนวคิดของคาริโอไทป์ใช้ไม่มากในความสัมพันธ์กับบุคคลเช่นเดียวกับในความสัมพันธ์กับสปีชีส์ ในกรณีนี้พวกเขากล่าวว่า คาริโอไทป์เป็นชนิดเฉพาะนั่นคือสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีคาริโอไทป์พิเศษของตัวเอง และแม้ว่าจำนวนโครโมโซมในสปีชีส์ต่างๆ อาจแตกต่างกัน แต่ในโครงสร้างของโครโมโซมนั้น จะมีความแตกต่างกันเสมอ

แม้ว่าคาริโอไทป์จะเป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์เป็นหลัก แต่ก็อาจแตกต่างกันไปบ้างในแต่ละบุคคลในสปีชีส์เดียวกัน ความแตกต่างที่ชัดเจนที่สุดคือโครโมโซมเพศที่ไม่เท่ากันในสิ่งมีชีวิตเพศหญิงและเพศชาย นอกจากนี้ การกลายพันธุ์ต่างๆ อาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติในคาริโอไทป์

จำนวนโครโมโซมและระดับการจัดระเบียบของสปีชีส์ไม่สัมพันธ์กันกล่าวอีกนัยหนึ่งโครโมโซมจำนวนมากไม่ได้บ่งบอกถึงองค์กรระดับสูง ปูเสฉวนจึงมี 254 ตัว และแมลงหวี่มี 8 ตัวเท่านั้น (ทั้งสองสายพันธุ์เป็นสัตว์ขาปล้อง) สุนัขมี 78 และมนุษย์มี 46

คาริโอไทป์ของเซลล์ไดพลอยด์ (โซมาติก) ประกอบด้วยโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันมีรูปร่างและองค์ประกอบของยีนเหมือนกัน (แต่ไม่ใช่ในอัลลีล) ในแต่ละคู่โครโมโซมหนึ่งไปยังร่างกายจากแม่และอีกอันหนึ่งมาจากพ่อ

การศึกษาคาริโอไทป์

คาริโอไทป์ของเซลล์ถูกตรวจสอบในระยะเมตาเฟสของไมโทซิส ในช่วงเวลาของการแบ่งตัวของเซลล์ โครโมโซมจะถูกทำให้เป็นเกลียวมากที่สุดและมองเห็นได้ชัดเจนภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ โครโมโซมเมตาเฟสยังประกอบด้วยโครมาทิด (น้องสาว) สองตัวที่เชื่อมต่อกันที่เซนโทรเมียร์

ส่วนของโครมาทิดระหว่างเซนโทรเมียร์และเทโลเมียร์ (อยู่ที่ปลายแต่ละด้าน) เรียกว่าไหล่ โครมาทิดแต่ละตัวมีสองแขน ไหล่สั้นแสดงด้วย p, ไหล่ยาวด้วย q มีโครโมโซม metacentric (แขนมีขนาดเท่ากันโดยประมาณ), submetacentric (แขนข้างหนึ่งยาวกว่าอีกข้างอย่างชัดเจน), acrocentric (อันที่จริงแล้วมีเพียง arm q เท่านั้น)

เมื่อวิเคราะห์คาริโอไทป์ โครโมโซมไม่ได้ถูกระบุด้วยขนาดเท่านั้น แต่ยังระบุด้วยอัตราส่วนของแขนด้วย ในสิ่งมีชีวิตทุกชนิดในสปีชีส์เดียวกัน คาริโอไทป์ปกติสำหรับลักษณะเหล่านี้ (ขนาดโครโมโซม อัตราส่วนไหล่) จะเหมือนกัน

การวิเคราะห์ทางเซลล์สืบพันธุ์เกี่ยวข้องกับการระบุโครโมโซมทั้งหมดของคาริโอไทป์ ในกรณีนี้ การเตรียมเซลล์วิทยาจะอยู่ภายใต้การย้อมสีแบบดิฟเฟอเรนเชียลโดยใช้สีย้อมพิเศษที่ผูกมัดกับบริเวณดีเอ็นเอต่างๆ อย่างจำเพาะ เป็นผลให้โครโมโซมได้รับรูปแบบลายเส้นเฉพาะ ซึ่งช่วยให้สามารถระบุได้

วิธีการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลถูกค้นพบในยุค 60 ของศตวรรษที่ XX และทำให้สามารถวิเคราะห์คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตได้อย่างเต็มที่

คาริโอไทป์มักจะแสดงเป็นสำนวน(แบบแผน) โดยที่โครโมโซมแต่ละคู่มีจำนวนของตัวเอง และโครโมโซมประเภทเดียวกันจะรวมกันเป็นกลุ่ม ในกลุ่มโครโมโซมจะถูกจัดเรียงในขนาดจากใหญ่ไปเล็กที่สุด ดังนั้นโครโมโซมคาริโอไทป์ที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่บนสำนวนจึงมีหมายเลขของตัวเอง บ่อยครั้งที่มีการแสดงโครโมโซมเพียงอันเดียวจากคู่ของ homologues

สำหรับมนุษย์ สัตว์ในห้องปฏิบัติการและในฟาร์มจำนวนมาก ได้มีการพัฒนารูปแบบการแบ่งโครโมโซมสำหรับวิธีการย้อมสีแต่ละวิธี

เครื่องหมายโครโมโซมคือแถบที่ปรากฏขึ้นเมื่อเปื้อน วงดนตรีถูกจัดกลุ่มตามภูมิภาค ทั้งแถบและภูมิภาคมีหมายเลขตั้งแต่เซนโทรเมียร์ถึงเทโลเมียร์ บางวงอาจแสดงยีนที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่น

การบันทึกคาริโอไทป์

บันทึกคาริโอไทป์มีลักษณะบางอย่างของมัน ขั้นแรกให้ระบุจำนวนโครโมโซมทั้งหมดจากนั้นจึงระบุชุดของโครโมโซมเพศ ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ จะมีการระบุการกลายพันธุ์ของจีโนมก่อน จากนั้นจึงระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซม ที่พบบ่อยที่สุดคือ: + (โครโมโซมพิเศษ), del (การลบ), dup (การทำซ้ำ), inv (การผกผัน), t (การโยกย้าย), rob (การโยกย้าย Robertsonian)

ตัวอย่างการบันทึกคาริโอไทป์:

48, XY - คาริโอไทป์ของลิงชิมแปนซีเพศผู้ปกติ;

44, XX, del (5)(p2) - karyotype ของกระต่ายตัวเมียซึ่งเกิดการแบ่งส่วนที่สองของแขนสั้น (p) ของโครโมโซมที่ห้า

คาริโอไทป์ของมนุษย์

โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อัน ซึ่งกำหนดได้อย่างแม่นยำในปี 1956

ก่อนการค้นพบความแตกต่างของสี โครโมโซมถูกจำแนกตามความยาวรวมของโครโมโซมและดัชนีศูนย์กลางของโครโมโซม ซึ่งเป็นอัตราส่วนของความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมต่อความยาวทั้งหมด พบโครโมโซม Metacentric, submetacentric และ acrocentric ในโครโมโซมของมนุษย์ นอกจากนี้ยังมีการระบุโครโมโซมเพศ

ต่อมา การใช้วิธีการย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลทำให้สามารถระบุโครโมโซมทั้งหมดของโครโมโซมของมนุษย์ได้ ในปี 1970 กฎ (มาตรฐาน) สำหรับคำอธิบายและการกำหนดได้รับการพัฒนา ดังนั้นออโตโซมจึงถูกแบ่งออกเป็นกลุ่มโดยใช้ตัวอักษร ซึ่งแต่ละตัวมีโครโมโซมด้วยจำนวนที่แน่นอน: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E ( 16-18), F (19, 20), G (21, 22). โครโมโซมเพศเป็นคู่ที่ 23

คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติเขียนดังนี้:

46, XX - สำหรับผู้หญิง

46, XY - สำหรับผู้ชาย

ตัวอย่างคาริโอไทป์ของมนุษย์ที่มีความผิดปกติ:

47, XX, 21+ - ผู้หญิงที่มีโครโมโซมที่ 21 เกินมา

45, XY, rob (13, 21) - ผู้ชายที่มีการเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ 13 และ 21 ของ Robertsonian

ภาคเรียน โครโมโซมเสนอในปี พ.ศ. 2431 นักสัณฐานวิทยาชาวเยอรมัน W. Waldeyr งานของดี. มอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขาได้สร้างเส้นตรงของตำแหน่งของยีนตลอดความยาวของโครโมโซม

ตามทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชุดของยีนที่ประกอบกันเป็นโครโมโซมหนึ่งรูป กลุ่มคลัตช์

โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีนส่วนใหญ่ที่ก่อตัวเป็นนิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อน โปรตีนประกอบขึ้นเป็นส่วนสำคัญของสารของโครโมโซม พวกมันคิดเป็นประมาณ 65% ของมวลของโครงสร้างเหล่านี้ โปรตีนโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ฮิสโตนและโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน โครโมโซม RNA ส่วนใหญ่แสดงโดยผลิตภัณฑ์การถอดรหัสที่ยังไม่ออกจากตำแหน่งการสังเคราะห์

บทบาทการกำกับดูแลของส่วนประกอบของโครโมโซมคือการ "ห้าม" หรือ "อนุญาต" ให้อ่านข้อมูลจากโมเลกุลดีเอ็นเอ

ในช่วงครึ่งแรกของไมโทซิส โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดสองอัน เชื่อมถึงกันในบริเวณที่มีการหดตัวหลัก ( centromeres) ส่วนที่มีการจัดระเบียบเป็นพิเศษของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปในโครมาทิดน้องสาวทั้งสอง ในช่วงครึ่งหลังของไมโทซิส โครมาทิดแยกจากกัน พวกมันก่อตัวเป็นเกลียวเดียว โครโมโซมลูกสาว,กระจายไปตามเซลล์ลูกสาว

คาริโอไทป์ - ชุดโครโมโซมแบบซ้ำ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตในสปีชีส์ที่กำหนด ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์และมีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมที่แน่นอน หากระบุจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยวของเซลล์สืบพันธุ์ พีจากนั้นสูตรคาริโอไทป์ทั่วไปจะมีลักษณะเป็น 2 พี, โดยที่หมายเลข พีที่แตกต่างกันสำหรับสายพันธุ์ที่แตกต่างกัน

โครโมโซมเป็นโครงสร้างเซลล์ที่เก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีน ความซับซ้อนของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ DNA ทำให้เกิดโครมาติน โปรตีนมีบทบาทสำคัญในการบรรจุโมเลกุลดีเอ็นเอในนิวเคลียส

ดีเอ็นเอในโครโมโซมบรรจุในลักษณะที่พอดีกับนิวเคลียสซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 5 ไมครอน (5-10-4 ซม.) บรรจุภัณฑ์ของดีเอ็นเออยู่ในรูปของโครงสร้างแบบวนรอบ คล้ายกับโครโมโซมพู่กันสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำหรือโครโมโซมโพลิทีนของแมลง ลูปถูกรักษาไว้โดยโปรตีนที่จดจำลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะและนำพวกมันเข้ามาใกล้กันมากขึ้น โครงสร้างของโครโมโซมสามารถมองเห็นได้ดีที่สุดในเมตาเฟสของไมโทซิส

โครโมโซมเป็นโครงสร้างรูปแท่งและประกอบด้วยโครมาทิดน้องสาวสองคนซึ่งถือโดยเซนโทรเมียร์ในบริเวณที่มีการหดตัวเบื้องต้น โครมาทิด a แต่ละตัวถูกสร้างขึ้นจากลูปโครมาติน โครมาตินไม่ทำซ้ำ มีเพียง DNA เท่านั้นที่ถูกจำลองแบบ

เมื่อการจำลองแบบดีเอ็นเอเริ่มต้น การสังเคราะห์อาร์เอ็นเอจะหยุดลง โครโมโซมสามารถอยู่ในสองสถานะ: ควบแน่น (ไม่ทำงาน) และ decondensed (แอ็คทีฟ)

ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์สิ่งมีชีวิตเรียกว่าคาริโอไทป์ วิธีการวิจัยสมัยใหม่ทำให้สามารถกำหนดโครโมโซมแต่ละตัวในโครโมโซมได้ สำหรับสิ่งนี้ การกระจายของแถบแสงและสีเข้มที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (การสลับคู่ของ AT และ GC) ในโครโมโซมที่บำบัดด้วยสีย้อมพิเศษจะถูกนำมาพิจารณาด้วย แถบขวางนั้นมีโครโมโซมของตัวแทนของสายพันธุ์ต่างๆ ในสายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกัน เช่น ในมนุษย์และชิมแปนซี รูปแบบการสลับแถบในโครโมโซมจะคล้ายกันมาก

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวน รูปร่าง และองค์ประกอบของโครโมโซมคงที่ คาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 ตัว - ออโตโซม 44 ตัวและโครโมโซมเพศ 2 ตัว เพศชายเป็น heterogametic (XY) และเพศหญิงเป็น homogametic (XX) โครโมโซม Y แตกต่างจากโครโมโซม X ในกรณีที่ไม่มีอัลลีลบางตัว (เช่น อัลลีลการแข็งตัวของเลือด) โครโมโซมของคู่หนึ่งเรียกว่าคล้ายคลึงกัน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันที่ตำแหน่งเดียวกันมียีนอัลลีลิก

โครโมโซมของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 46 อันคำจำกัดความของคาริโอไทป์ไม่เพียงหมายความถึงการวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการอธิบายโครงสร้างของโครโมโซมด้วย ความจริงก็คือในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกัน จำนวนโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้ แต่ความบังเอิญที่สมบูรณ์ของโครงสร้างของโครโมโซมนั้นไม่เคยเกิดขึ้นเลย ดังนั้นคาริโอไทป์ (รวมถึงของมนุษย์) จึงเป็นชนิดเฉพาะ กล่าวคือ มีลักษณะเฉพาะสำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละประเภท ซึ่งทำให้สามารถแยกความแตกต่างจากสิ่งมีชีวิตอื่นๆ

ในทางกลับกัน บุคคลในสปีชีส์เดียวกันบางคนอาจมีความเบี่ยงเบนเล็กน้อยจากคาริโอไทป์ปกติ กล่าวคือ มีคาริโอไทป์ที่ผิดปกติ ในมนุษย์มักพบคาริโอไทป์ที่มีโครโมโซม 47 และ 45 โครโมโซม

โครโมโซม 46 อันที่ประกอบกันเป็นโครโมโซมของมนุษย์มีอยู่ในเซลล์ร่างกาย (ไม่เกี่ยวกับเพศ) เกือบทุกเซลล์ของร่างกาย และเป็นตัวแทนของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน 23 คู่ อย่างแม่นยำยิ่งขึ้น ออโตโซม 22 คู่และโครโมโซมเพศหนึ่งคู่ ยิ่งกว่านั้นในผู้หญิง โครโมโซมเพศมีความคล้ายคลึงกัน (XX) ในขณะที่ผู้ชายไม่ใช่โครโมโซม (XY)

ดังนั้น, karyotype คือชุดของโครโมโซมแบบซ้ำ (2n). (ข้อยกเว้นคือคาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตเดี่ยว (n)) โครโมโซมโครโมโซมครึ่งหนึ่งเป็นกรรมพันธุ์โดยสิ่งมีชีวิตจากแม่ อีกครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ

จำเป็นต้องแยกความแตกต่างระหว่างแนวคิดของคาริโอไทป์ จีโนไทป์ และจีโนม ส่วนใหญ่อยู่ภายใต้ คาริโอไทป์เข้าใจลักษณะโครงสร้างของโครโมโซมครบชุดของบุคคลหรือสปีชีส์ จีโนไทป์- นี่คือผลรวมของยีนทั้งหมดของบุคคลซึ่งเกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์ชุดโครโมโซมแบบซ้ำ แต่อยู่ที่ระดับยีนแล้ว (การวิเคราะห์จำนวนทั้งสิ้นของยีนของร่างกาย) และไม่ใช่ที่ระดับโครงสร้างโครโมโซม . ภายใต้ จีโนมมักจะเข้าใจจำนวนทั้งสิ้นของสารพันธุกรรมของชุดโครโมโซมเดี่ยว (ในกรณีของยูคาริโอตซ้ำ) จีโนมคือชุดของยีนที่ "อธิบาย" ลักษณะสปีชีส์ของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น ทุกคนมียีนที่กำหนดพัฒนาการของตา แขน ขา สมองที่ซับซ้อน ฯลฯ ลักษณะทั่วไปดังกล่าวของแผนผังโครงสร้างและการทำงานของแต่ละสปีชีส์นั้นพิจารณาจากจีโนม แต่คนเราต่างกันในเรื่องสีตา อารมณ์ ความยาวลำตัว ฯลฯ ในการวิเคราะห์ความผันแปรดังกล่าวภายในจีโนมเดียวกัน แนวคิดของจีโนไทป์จึงถูกนำมาใช้

จำนวนโครโมโซมโครโมโซมของมนุษย์ที่ถูกต้องถูกกำหนดครั้งแรกในปี 1950 ในเวลานั้นทำได้เพียงวัดความยาวของโครโมโซมและความยาวของแขนเท่านั้น (p - แขนสั้น, q - ยาว) จากข้อมูลเหล่านี้ นักวิทยาศาสตร์ได้จำแนกโครโมโซม

ต่อมา (ในยุค 60 ต้นยุค 70) มีการคิดค้นวิธีการสำหรับการย้อมสีที่แตกต่างกันของโครโมโซมด้วยสีย้อมที่แตกต่างกัน การใช้สีย้อมบางชนิดทำให้เกิดแถบโครโมโซมตามขวาง (ลักษณะของแถบสลับกันหลายแถบ) ยิ่งไปกว่านั้น สำหรับโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่ แถบนั้นมีลักษณะเฉพาะของตัวเองเท่านั้น (จำนวน ความหนา) แต่พวกมันจะเหมือนกันเสมอโดยไม่คำนึงถึงประเภทของเซลล์และบุคคลของสปีชีส์

ตามวิธีการระบายสีแบบต่างๆ แผนผังแผนที่ได้รับการพัฒนา ( karyograms สำนวน) คาริโอไทป์ของมนุษย์ซึ่งโครโมโซมแต่ละตัวจากชุดเดี่ยว (หรือโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองอันจากชุดดิพลอยด์) ได้รับการกำหนดหมายเลขโดยวาดแถบของโครโมโซม ออโตโซมถูกเรียงลำดับจากมากไปน้อยของขนาด (โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดคือหมายเลข 1 ที่เล็กที่สุดคือหมายเลข 22) โครโมโซมเพศมีหมายเลข 23 นอกจากนี้โครโมโซมยังถูกรวมเป็นกลุ่ม

โครโมโซมทั้งสามประเภทมีอยู่ในโครโมโซมของมนุษย์: metacentric(ด้านเท่ากันหมด: p = q), submetacentric(p acrocentric (ส่วนใหญ่เป็น q เท่านั้น)

แขนโครโมโซมคือบริเวณตั้งแต่เซนโทรเมียร์ (การหดตัวหลัก) ถึงเทโลเมียร์ (อยู่ที่ปลาย) ตามแนวคิดของคาริโอไทป์ของมนุษย์ (เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตในบ้านและในห้องปฏิบัติการ) แขนแต่ละข้างของโครโมโซมแต่ละอันจะมีหมายเลขแถบของตัวเองที่ได้รับการรับรองตามมาตรฐาน ในแต่ละกลุ่ม) การนับเริ่มจากเซนโทรเมียร์ถึงเทโลเมียร์ ในปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์สามารถกำหนดตำแหน่งของยีนบางตัวได้ในหลายวง

นอกจากคาริโอแกรมแล้ว ยังใช้มาตรฐานการบันทึกคาริโอไทป์พิเศษอีกด้วย ในกรณีของมนุษย์ คาริโอไทป์ปกติจะเขียนดังนี้: 46,XX (สำหรับผู้หญิง) และ 46,XY (สำหรับผู้ชาย) ในกรณีของจีโนม (เพื่อไม่ให้สับสนกับยีน) ออโตโซมพิเศษหรือขาดหายไปจะถูกระบุโดยใช้หมายเลขโครโมโซมและเครื่องหมาย "+" หรือ "-" โครโมโซมเพศจะถูกระบุอย่างชัดเจน ตัวอย่างเช่น:

• 47,XX, 21+ (เพศหญิงที่มีโครโมโซมพิเศษ 21 ตัว),
• 47, XXY (ชายที่มีโครโมโซม X เกินมา)

ความผิดปกติของโครโมโซมไม่เพียงสัมพันธ์กับจำนวนโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างด้วย (การกลายพันธุ์ของโครโมโซม) ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซมสามารถพลิกกลับ (ผกผัน) ลบออก (ลบ) ถ่ายโอนไปยังโครโมโซมอื่น (การโยกย้าย) เป็นต้น สำหรับกรณีดังกล่าวก็มีมาตรฐานการบันทึกเช่นกัน ตัวอย่างเช่น:

• 46, XY, 5p- (เกิดการลบแขนสั้นทั้งหมดของโครโมโซมที่ 5)
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (ในแขนยาวของโครโมโซมที่ 3 มีการผกผันของภูมิภาคเริ่มต้นด้วยหมายเลข 1.1 และลงท้ายด้วยหมายเลข 1.4)

โครมาตินเป็นตัวแทนของพวกมันคือโปรตีน (ไม่ใช่ฮิสโตนและฮิสโตน) และกรดนิวคลีอิกเชิงซ้อน (RNA และ DNA) ซึ่งรวมกันเป็นโครงสร้างที่มีลำดับสูงในอวกาศ - โครโมโซมยูคาริโอต

ในโครมาติน อัตราส่วนของโปรตีนและดีเอ็นเออยู่ที่ประมาณ 1:1 โปรตีนส่วนใหญ่จะแสดงด้วยฮิสโตน

ประเภทของโครมาติน

โครมาตินมีโครงสร้างต่างกัน ตามอัตภาพ โครมาตินทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองประเภทตามหน้าที่:

1) ไม่ใช้งาน - heterochromatin - มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถอ่านได้ในขณะนี้

2) ใช้งานอยู่ - euchromatin - มันมาจากการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

อัตราส่วนของเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินและยูโครมาตินอยู่ในระยะเคลื่อนที่ตลอดเวลา เซลล์ที่เจริญเต็มที่ เช่น เลือด มีนิวเคลียสที่มีลักษณะเป็นโครมาตินที่หนาแน่นที่สุดอยู่หนาแน่นที่สุด ก้อน

ในนิวเคลียสของเซลล์เพศหญิงโซมาติก กลุ่มโครมาตินอยู่ใกล้กับเยื่อหุ้มนิวเคลียส - นี่คือโครมาตินเพศหญิงของเซลล์สืบพันธุ์

โครมาตินเพศชายจะแสดงด้วยก้อนเนื้อในเซลล์ร่างกายของผู้ชาย ซึ่งเรืองแสงเมื่อย้อมด้วยฟลูออโรโครม โครมาตินเพศทำให้สามารถระบุเพศของทารกในครรภ์ได้จากเซลล์ที่ได้จากน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์

โครงสร้างของโครมาติน

โครมาติน - นิวคลีโอโปรตีนของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของโครโมโซม

องค์ประกอบของโครมาติน:

ฮิสโตน - 30-50%;

โปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน - 4-33%;

ดีเอ็นเอ - โดยน้ำหนัก 30-40%;

ขึ้นอยู่กับธรรมชาติของวัตถุ เช่นเดียวกับวิธีการแยกโครมาติน ขนาดของโมเลกุลดีเอ็นเอ จำนวน RNA โปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตนแตกต่างกันอย่างมาก

หน้าที่ของโครมาติน

โครมาตินและโครโมโซมไม่แตกต่างกันในการจัดโครงสร้างทางเคมี (ความซับซ้อนของ DNA ที่มีโปรตีน) พวกมันส่งผ่านซึ่งกันและกัน

ในเฟสระหว่างเฟส จะไม่สามารถแยกแยะโครโมโซมแต่ละตัวได้ พวกมันถูกทำให้เป็นเกลียวเล็กน้อย ก่อตัวเป็นโครมาตินหลวม กระจายไปทั่วปริมาตรทั้งหมดของนิวเคลียส เป็นการคลายโครงสร้างที่ถือเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการถอดความ การถ่ายโอนข้อมูลของลักษณะทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ

คาริโอไทป์

คาริโอไทป์ (จาก karyo... และ Greek tepos - ตัวอย่าง, รูปร่าง, ประเภท), ชุดโครโมโซม, ชุดของลักษณะของโครโมโซม (จำนวน, ขนาด, รูปร่างและรายละเอียดของโครงสร้างด้วยกล้องจุลทรรศน์) ในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตของ ชนิดหนึ่งหรืออีกชนิดหนึ่ง แนวคิดของคาริโอไทป์ได้รับการแนะนำโดย Sov. นักพันธุศาสตร์ G. A. Levitsky (1924) คาริโอไทป์เป็นหนึ่งในลักษณะทางพันธุกรรมที่สำคัญที่สุดของสปีชีส์ตั้งแต่ แต่ละสปีชีส์มีคาริโอไทป์ของตัวเองซึ่งแตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์ที่เกี่ยวข้อง (นี่เป็นพื้นฐานของอนุกรมวิธานสาขาใหม่ - ที่เรียกว่าคาริโอซิสเต็มติกส์)

8. คุณสมบัติของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของโครโมโซม เฮเทอโร- และยูโครมาติน (หนึ่งคำตอบสำหรับ 2 คำถาม)

โครโมโซม: โครงสร้างและการจำแนก

โครโมโซม(กรีก - โครโม- สี, โสมร่างกาย) เป็นโครมาตินแบบเกลียว ความยาวของมันคือ 0.2 - 5.0 ไมครอนเส้นผ่านศูนย์กลาง 0.2 - 2 ไมครอน

โครโมโซมเมตาเฟสประกอบด้วยสอง โครมาทิดที่เกี่ยวโยงกัน centromere (การหดตัวหลัก). เธอแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วน ไหล่. โครโมโซมแต่ละตัวมี ข้อ จำกัด รอง. บริเวณที่แยกออกเรียกว่า ดาวเทียมและโครโมโซมดังกล่าวเป็นดาวเทียม ปลายโครโมโซมเรียกว่า เทโลเมียร์. โครมาทิดแต่ละตัวมีโมเลกุลดีเอ็นเอต่อเนื่องหนึ่งโมเลกุลร่วมกับโปรตีนฮิสโตน โครโมโซมส่วนที่เปื้อนอย่างเข้มข้นคือบริเวณที่เกิดการหมุนวนอย่างแรง (เฮเทอโรโครมาติน) บริเวณที่สว่างกว่าคือบริเวณที่เกิดการหมุนวนอย่างอ่อน (ยูโครมาติน)

ประเภทของโครโมโซมมีความโดดเด่นด้วยตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

1. โครโมโซม metacentric- เซนโทรเมียร์ตั้งอยู่ตรงกลางและแขนมีความยาวเท่ากัน ส่วนของไหล่ใกล้เซนโทรเมียร์เรียกว่าส่วนปลาย ส่วนปลายเรียกว่าส่วนปลาย

2. โครโมโซม Submetacentric- เซนโทรเมียร์จะเคลื่อนออกจากจุดศูนย์กลางและแขนจะมีความยาวต่างกัน

3. โครโมโซมแบบอะโครเซนตริก- เซนโทรเมียร์ถูกเลื่อนออกจากจุดศูนย์กลางอย่างมาก และแขนข้างหนึ่งสั้นมาก แขนที่สองยาวมาก

ในเซลล์ของต่อมน้ำลายของแมลง (Drosophila flies) มียักษ์อยู่ โครโมโซมโพลีทีน(โครโมโซมหลายสาย).

สำหรับโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดมี 4 กฎ:

1. กฎความคงตัวของจำนวนโครโมโซม. โดยปกติ สิ่งมีชีวิตของบางชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของสปีชีส์คงที่ ตัวอย่างเช่น คนมี 46 สุนัขมี 78 แมลงวันผลไม้มี 8

2. การจับคู่โครโมโซม. ในชุดดิพลอยด์ โดยปกติโครโมโซมแต่ละตัวจะมีโครโมโซมคู่กัน ซึ่งมีรูปร่างและขนาดเท่ากัน

3. ความแตกต่างของโครโมโซม. โครโมโซมของคู่ต่าง ๆ มีรูปร่าง โครงสร้าง และขนาดต่างกัน

4. ความต่อเนื่องของโครโมโซม. เมื่อมีการทำซ้ำสารพันธุกรรม โครโมโซมจะถูกสร้างขึ้นจากโครโมโซม

เรียกว่า ชุดโครโมโซมของเซลล์โซมาติก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตในสปีชีส์ที่กำหนด คาริโอไทป์ .

1. โครโมโซมที่เหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตตัวผู้และตัวเมียเรียกว่า autosomes

สำนวน

การจำแนกโครโมโซมจะดำเนินการตามเกณฑ์ต่างๆ

1. โครโมโซมที่เหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตตัวผู้และตัวเมียเรียกว่า autosomes. คาริโอไทป์ของมนุษย์มีออโตโซม 22 คู่ โครโมโซมที่แตกต่างกันในเซลล์ชายและหญิงเรียกว่า เฮเทอโรโครโมโซม หรือ โครโมโซมเพศ. ในผู้ชาย สิ่งเหล่านี้คือโครโมโซม X และ Y ในผู้หญิง X และ X

2. การเรียงตัวของโครโมโซมจากมากไปน้อยเรียกว่า สำนวน. นี่คือคาริโอไทป์ที่เป็นระบบ โครโมโซมจัดเรียงเป็นคู่ (โครโมโซมคล้ายคลึงกัน) คู่แรกมีขนาดใหญ่ที่สุด คู่ที่ 22 เป็นคู่ที่เล็กที่สุด และคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ

3. ในปี 1960 ถูกเสนอ การจำแนกประเภทเดนเวอร์โครโมโซม มันถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของรูปร่าง ขนาด ตำแหน่งเซนโทรเมียร์ การมีอยู่ของข้อจำกัดรองและดาวเทียม ตัวบ่งชี้ที่สำคัญในการจัดหมวดหมู่นี้คือ ดัชนีเซนโทรเมียร์(ซีไอ). นี่คืออัตราส่วนของความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมต่อความยาวทั้งหมด แสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ โครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม กลุ่มถูกกำหนดโดยตัวอักษรละตินจาก A ถึง G

กรุ๊ปเอประกอบด้วยโครโมโซม 1 - 3 คู่ เหล่านี้เป็นโครโมโซม metacentric และ submetacentric ขนาดใหญ่ CI ของพวกเขาคือ 38-49%

กลุ่ม B. คู่ที่ 4 และ 5 เป็นโครโมโซม metacentric ขนาดใหญ่ CI 24-30%

กลุ่ม C. โครโมโซมคู่ 6 - 12: ขนาดกลาง submetacentric CI 27-35% กลุ่มนี้ยังรวมถึงโครโมโซม X

กลุ่มดี. โครโมโซมคู่ที่ 13 - 15 โครโมโซมเป็นอะโครเซนทริค CI ประมาณ 15%

กลุ่มอี. โครโมโซมคู่ 16 - 18 ค่อนข้างสั้น metacentric หรือ submetacentric CI 26-40%

กลุ่ม F. คู่ที่ 19 - 20 โครโมโซม submetacentric สั้น CI 36-46%

กรุ๊ปจี. 21-22 คู่. โครโมโซมขนาดเล็กที่มีจุดศูนย์กลาง CI 13-33% โครโมโซม Y ก็อยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน

4. การจำแนกชาวปารีสโครโมโซมของมนุษย์ถูกสร้างขึ้นในปี 1971 ด้วยความช่วยเหลือของการจำแนกประเภทนี้ เป็นไปได้ที่จะกำหนดตำแหน่งของยีนในโครโมโซมคู่หนึ่งโดยเฉพาะ การใช้วิธีการย้อมสีแบบพิเศษ ลำดับลักษณะเฉพาะของการสลับแถบสีเข้มและสีอ่อน (ส่วน) จะถูกเปิดเผยในแต่ละโครโมโซม เซ็กเมนต์ถูกกำหนดโดยชื่อของวิธีการที่เปิดเผย: Q - เซ็กเมนต์ - หลังจากการย้อมด้วยมัสตาร์ด quinacrine; G - ส่วน - การย้อมสี Giemsa; R - ส่วน - การย้อมสีหลังจากการเสียสภาพความร้อนและอื่น ๆ แขนสั้นของโครโมโซมแสดงด้วยตัวอักษร p แขนยาวด้วยตัวอักษร q แขนโครโมโซมแต่ละอันแบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ และหมายเลขจากเซนโทรเมียร์ถึงเทโลเมียร์ แถบภายในภูมิภาคจะเรียงลำดับจากเซนโทรเมียร์ ตัวอย่างเช่น ตำแหน่งของยีน D esterase - 13p14 - เป็นแถบที่สี่ของบริเวณแรกของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 13

หน้าที่ของโครโมโซม: การจัดเก็บ การสืบพันธุ์ และการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมในระหว่างการสืบพันธุ์ของเซลล์และสิ่งมีชีวิต

แนวคิดของคาริโอไทป์

คาริโอไทป์คือชุดของโครโมโซมเซลล์โซมาติกที่มีลักษณะเฉพาะของสัตว์หรือพืชบางชนิด ประกอบด้วยคุณลักษณะทั้งหมดของโครโมโซมที่ซับซ้อน: จำนวนโครโมโซม รูปร่าง การปรากฏตัวของรายละเอียดของโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง จำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์จะเท่ากันเสมอ สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในเซลล์โซมาติกมีโครโมโซมสองอันที่มีรูปร่างและขนาดเท่ากัน - อันหนึ่งมาจากสิ่งมีชีวิตของบิดา โครโมโซมที่สองมาจากโครโมโซมของมารดา

จำนวนโครโมโซมในสัตว์และมนุษย์บางชนิด:

ผู้ชาย46
โค 60
ม้า 64
สุนัข 78
หมู 38
แกะ54
ไก่78
กระต่าย 44
ซาซาน104

เซลล์โซมาติกมักจะมีโครโมโซมเพศสองอัน ในโครโมโซมเพศหญิง โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยโครโมโซมคู่ใหญ่ (คล้ายคลึงกัน) (XX) ในโครโมโซมเพศชาย โครโมโซมเพศคู่ประกอบด้วยโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y รูปทรงแท่งขนาดเล็ก ดังนั้นชุดโครโมโซมมนุษย์จึงมีออโตโซม 22 คู่ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศซึ่งทั้งสองเพศต่างกัน

ในระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์อันเป็นผลมาจากไมโอซิส gametes จะได้รับชุดโครโมโซมเดี่ยว ไข่ทั้งหมดมีโครโมโซม X หนึ่งอัน และสเปิร์มจะมีสองสายพันธุ์: ครึ่งหนึ่งจะได้รับโครโมโซม Y ระหว่างการสร้างสเปิร์ม อีกครึ่งหนึ่งจะได้รับโครโมโซม X เพศที่สร้าง gametes ที่เหมือนกันบนโครโมโซมเพศเรียกว่า homogametic และเพศที่สร้าง gametes ต่างกันเรียกว่า heterogametic อัตราส่วนเชิงตัวเลขของเพศชายและเพศหญิงในสิ่งมีชีวิตต่างหากส่วนใหญ่นั้นใกล้เคียงกัน ซึ่งเป็นผลมาจากกลไกโครโมโซมของการกำหนดเพศโดยตรง เพศแบบ homogametic ให้กำเนิด gametes ประเภทหนึ่งเพศ heterogametic ให้กำเนิดสองและในจำนวนที่เท่ากัน ดังนั้นเพศของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่จะถูกกำหนดในเวลาของการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับชุดโครโมโซมของไซโกต

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมทั้งมนุษย์) หนอน ครัสเตเชียน แมลงส่วนใหญ่ (รวมถึงแมลงหวี่) สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำส่วนใหญ่ ปลาบางชนิด ตัวเมียมีลักษณะเหมือนกัน และตัวผู้มีลักษณะต่างกัน

ในนก สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำและปลา บางส่วนของแมลง (ผีเสื้อและแมลงผีเสื้อ) เพศหญิงนั้นมีความหลากหลายทางเพศ ในกรณีนี้ จะใช้สัญลักษณ์อื่นเพื่อกำหนดโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่น ในไก่ที่มีโครโมโซม 78 โครโมโซมในเซลล์โซมาติก สูตรโครโมโซมเพศผู้คือ 76A + ZZ เพศเมีย - 76A + ZW

แมลงบางชนิด (เช่น แมลงน้ำ ตั๊กแตน เป็นต้น) ไม่มีโครโมโซม Y เลย ในกรณีเหล่านี้ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เป็นผลให้อสุจิครึ่งหนึ่งมีโครโมโซมเพศและอีกตัวหนึ่งถูกลิดรอน

ผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ: ตัวเมียเป็นซ้ำ, ตัวผู้เป็นเดี่ยว ตัวเมียพัฒนาจากไข่ที่ปฏิสนธิ ในขณะที่โดรนพัฒนามาจากไข่ที่ไม่ได้รับการผสม

ลักษณะที่มียีนอยู่บนโครโมโซมเพศนั้นได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่เกี่ยวข้องกับเพศ เมื่อยีนอยู่ในโครโมโซมเพศ ธรรมชาติของการถ่ายทอดและการแตกแยกขึ้นอยู่กับพฤติกรรมของโครโมโซมเพศระหว่างไมโอซิสและอัตราส่วนของโครโมโซมในระหว่างการปฏิสนธิ ในหลายสปีชีส์ โครโมโซม X และ Y มีขนาดแตกต่างกันอย่างมาก ตามกฎแล้วโครโมโซม Y มีขนาดเล็กมากและไม่มีอัลลีลของยีนจำนวนมากที่อยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นในเพศตรงข้าม ยีนส่วนใหญ่ที่อยู่บนโครโมโซม X อยู่ในสถานะ hemizygous นั่นคือ ไม่มีคู่อัลลีล และลักษณะที่ควบคุมโดยพวกมันนั้นปรากฏเป็นฟีโนไทป์แม้ว่ายีนนั้นจะถูกแทนด้วยอัลลีลเดียว

ในมนุษย์โครโมโซม Y จะถูกส่งต่อจากพ่อสู่ลูก ประกอบด้วยยีนที่จำเป็นสำหรับการสร้างความแตกต่างของอัณฑะ ลูกอัณฑะจะผลิตฮอร์โมนที่กระตุ้นการพัฒนาลักษณะทางเพศชาย ในกรณีที่ไม่มีโครโมโซม Y จากอวัยวะสืบพันธุ์ขั้นพื้นฐาน หลังจาก 6 สัปดาห์ของการพัฒนามดลูก รังไข่จะแยกความแตกต่างและตัวอ่อนจะพัฒนาลักษณะทางเพศหญิง ต่อมา มียีนอื่นๆ มากมายที่ส่งผลต่อพัฒนาการของเพศ แต่ยีนทั้งหมดอยู่ในออโตโซม

ในช่วงแรกของการพัฒนาตัวอ่อนในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมเพศหญิง โครโมโซม X ทั้งสองจะถูกคัดลอก จากนั้นในทุกเซลล์ (ยกเว้นเซลล์ที่รังไข่และไข่จะพัฒนา) โครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งจะถูกปิดใช้งานแบบสุ่ม โครโมโซม X แบบย่อ (ไม่ทำงาน) สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ในนิวเคลียสของเซลล์ร่างกายของผู้หญิงในรูปแบบของโครงสร้างพิเศษที่เรียกว่า Barr body

ดังนั้นเซลล์เพศหญิงและเพศชายจึงมีโครโมโซม X ที่ใช้งานอยู่แต่ละอัน สิ่งนี้กำหนดระดับการแสดงออกของยีน X-chromosome ในระดับเดียวกันในสิ่งมีชีวิตชายและหญิง