Основные закономерности наследования впервые были разработаны Грегором Менделем. Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Г. Мендель предложил изучать независимо от того, что наследуется другими. Доказав возможность наследования одного признака независимо от других, он тем самым показал, что наследственность делима и генотип состоит из отдельных единиц, определяющих отдельные признаки и относительно независимых друг от друга. Выяснилось, что, во-первых, один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков и, во-вторых, гены взаимодействуют друг с другом. Это открытие стало основой для разработки современной теории, рассматривающей генотип как целостную систему взаимодействующих генов. Согласно этой теории, влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа) и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа. Современные представления о взаимодействии генов представлены на Рис. 1.
Рис. 1. Схема взаимодействия генов ()
Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом.
При полном доминировании доминантный ген полностью подавляет проявление рецессивного гена.
Неполное доминирование носит промежуточный характер. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу.
Кодоминирование - явление, при котором у гетерозигот проявляются оба родительских признака, то есть доминантный ген в полной мере не подавляет действие рецессивного признака. Примером может служить окрас шерсти коров шортгорнской породы, доминантная окраска - красная, рецессивная - белая, а гетерозигот имеет чалую окраску - часть волосков красного и часть волосков белого цветов (Рис. 2).
Рис. 2. Окрас шерсти коров шортгорнской породы ()
Это пример взаимодействия двух генов.
Известны и другие формы взаимодействия, когда вступают во взаимодействие три и более гена - такой тип взаимодействия носит название множественный аллелизм . За проявление таких признаков отвечают несколько генов, два из которых могут находиться в соответствующих локусах хромосом. Наследование групп крови у человека - пример множественного аллелизма. Группа крови у человека контролируется аутосомным геном, его локус обозначается I, три его аллели обозначаются А, В, 0. А и В - кодоминантны, О - рецессивен по отношению к обоим. Зная, что из трех аллелей в генотипе может быть только две, мы можем предположить, что сочетания могут быть соответствующими четырем группам крови (Рис. 3).
Рис. 3. Группы крови человека ()
Для закрепления материала решите следующую задачу.
Определите, какие группы крови могут быть у ребенка, родившегося от брака между мужчиной, имеющим первую группу крови - I(0) и женщины, имеющей четвертую группу крови - IV(AB).
Неаллельные гены - это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой. Во всех случаях взаимодействия генов менделевские закономерности строго соблюдаются, при этом либо один ген обуславливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: эпистаз, комплементарность, полимерия и плейотропия.
Комплементарность - тип взаимодействия генов, при котором признак может проявляться в случае нахождения двух или более генов в генотипе. Так, в образовании хлорофилла у ячменя принимают участие два фермента, если они находятся в генотипе вместе - развивается зеленая окраска хлорофилл, если находится только один ген - растение будет иметь желтую окраску. В случае отсутствия обоих генов растение будет иметь белый окрас и будет нежизнеспособно.
Эпистаз - взаимодействие генов, при котором один неаллельный ген подавляет проявления другого неаллельного гена. Примером служит окраска оперения у кур белых леггорнов, которая контролируется двумя группами ген:
доминантный ген - А, отвечает за белый окрас;
рецессивный ген - а, за цветную окраску;
доминантный ген - В, отвечает за черный окрас;
рецессивный ген - в, за коричневый окрас.
При этом белая окраска подавляет проявление черной (Рис. 4).
Рис. 4. Пример эпистаза белых леггорнов ()
При скрещивании дух гетерозигот, белой курицы и белого петуха, мы видим в решетке Пеннета результаты скрещивания: расщепление по фенотипу в соотношении
12 белых цыплят: 3 черных цыпленка: 1 коричневый цыпленок.
Полимерия - явление, при котором развитие признаков контролируется несколькими неаллельными генами, располагающимися в разных хромосомах.
Чем больше доминантных аллелей данного гена, тем больше выраженность данного признака. Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. За окраску цвета кожи у человека отвечает две пары генов:
если все четыре аллели этих генов будут доминантны, то проявится негроидный тип окраски кожи;
если один их генов будет рецессивный - окраска кожи будет темного мулата;
если две аллели будут рецессивными - окраска будет соответствовать среднему мулату; если будет оставаться только одна доминантная аллель - окраска будет светлого мулата; если рецессивны все четыре аллели - окраска будет соответствовать европеоидному типу кожи (Рис. 5).
Рис. 5. Полимерия, наследование цвета кожи человеком ()
Для закрепления материала решите задачу.
Сын белой женщины и чернокожего мужчины женился на белокожей женщине. Может ли сын, рожденный от такого брака, оказаться темнее своего отца?
Плейотропия - взаимодействие, при котором один ген контролирует развитие нескольких признаков, то есть один ген отвечает за формирование фермента, который влияет не только на свою реакцию, но и оказывает влияние на вторичные реакции биосинтеза.
Примером может являться синдром Марфана (Рис. 6), который вызывается мутантным геном, приводящим к нарушению развития соединительной ткани.
Рис. 6. Синдром Марфана ()
Такое нарушение приводит к тому, что у человека формируются вывих хрусталика глаза, пороки клапана сердца, длинные и тонкие пальцы, пороки развития сосудов и частые вывихи суставов.
Сегодня мы узнали, что генотип - это не простая совокупность генов, а система сложного взаимодействия между ними. Формирование признака есть результат совместного действия нескольких генов.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. - Дрофа, 2009.
- Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. - 2-е изд., перераб. - М.: Вентана-Граф, 2005.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. - М.: Дрофа, 2002.
- Volna.org ().
- Bannikov.narod.ru ().
- Studopedia.ru ().
Домашнее задание
- Дать определение аллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
- Дать определение неаллельным генам, назвать их формы взаимодействия.
- Решить задачи, предложенные к теме.
Генотип — не просто механический набор генов, это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
| Тип взаимодействия генов | Характер взаимодействия | Расщепление по фенотипу в F 2 | Генотипический состав фенотипических классов | Пример | |
|---|---|---|---|---|---|
| Взаимодействие аллельных генов | |||||
| Полное доминирование | Доминантный аллель A подавляет рецессивный аллель a | 3:1 | 3A- : 1aa | Наследование цвета семян гороха | |
| Неполное доминирование | Признак у гетерозиготной формы выражен слабее, чем у гомозиготной | 1:2:1 | 1AA: 2Aa: 1aa | Наследование окраски цветков ночной красавицы | |
| Кодоминирование | В гетерозиготном состоянии каждый из аллельных генов вызывает развитие контролируемого им признака | 1:2:1 | 1I A I A: 2I A I B: 1I B I B | Наследование групп крови у человека | |
| Взаимодействие неаллельных генов | |||||
| Кооперация | Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены А и В вызывают развитие своих признаков | 9:3:3:1 | 9A-B- : 3A-bb: 3aaB- : 1aabb | Наследование формы гребня кур | |
| Комплементарность | Доминантные гены из разных пар (A, B), присутствуя в генотипе вместе, вызывают формирование нового признака. Присутствуя каждый по отдельности, гены A и B развитие признака не вызывают | 9:7 | (9A-B-) : (3A-BB + 3aaB- + 1aabb) | Наследование цвета цветков душистого горошка | |
| Эпистаз | доминантный | Гены одной аллельной пары подавляют действие генов другой | 13:3 | (9I-C- + 3I-cc + 1iicc) : (3cci-) | Наследование окраски оперения кур |
| рецессивный | 9:3:4 | 9A-C- : 3aaC- : (3A-cc + 1aacc) | Наследование окраски шерсти у домовых мышей | ||
| Полимерия | Одновременное действие нескольких неаллельных генов | 15:1 | (9A 1 -A 2 + 3A 1 -a 2 a 2 + 3a 1 a 1 A 2 -) : 1a 1 a 1 a 2 a 2 | Наследование цвета кожи у человека | |
Взаимодействие аллельных генов
Различают три типа взаимодействия аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
- Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
- Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
- Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют оба аллеля. У человека с серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови A и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов
Различают четыре типа взаимодействия неалльлельных генов: кооперацию, комплементарность, эпистаз и полимерию.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствуют в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, масса тела, удой коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.
В отдельных случаях действие разных генов относительно независимо, но, как правило, проявление признаков есть результат взаимодействия продуктов разных генов. Эти взаимодействия могут быть связаны как с аллельными , так и с неаллельными генами.
Взаимодействие между аллельными генами осуществляется в виде трех форм: полное доминирование, неполное доминирование и независимое проявление (кодоминирование).
Ранее были рассмотрены опыты Менделя, выявившие полное доминирование одного аллеля и рецессивность другого. Неполное доминирование наблюдается в том случае, когда один ген из пары аллелей не обеспечивает образование в достаточном для нормального проявления признака его белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гетерозиготы и гомозиготы значительно отличаются по фенотипу друг от друга. При кодоминирсвании у гетерозиготных организмов каждый из аллельных генов вызывает формирование в фенотипе контролируемого им признака. Примером этой формы взаимогействия аллелей служит наследование групп крови человека по системе АВО, детерминируемых геном I. Существует три аллеля этого гена Iо,Iа,IЬ, определяющие антигены групп крови. Наследование групп крови иллюстрирует также явление множественного аллелизма: в генофондах популяций человека ген I существует в виде трех разных аллелей, которые комбинируются у отдельных индивидуумов только попарно.
Взаимодействие неаллельных генов. В ряде случаев на один признак организма могут влиять две (или более) пары неаллельных генов. Это приводит к значительным численным отклонениям фенотипических (но не генотипических) классов от установленных Менделем при дигибридном скрещивании. Взаимодействие неаллельных генов подразделяют на основные формы: комплементарность, эпистаз, полимерию.
При комплементарном взаимодействии признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов. Примером комплементарного взаимодействия может служить скрещивание двух различных сортов душистого горошка с белыми лепестками цветков.
Следующим видом взаимодействия неаллельных генов является эпистаз, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном (или супрессором). Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецессивным. Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Ген С в доминантной форме определяет нормальную продукцию пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его супрессором. В результате этого куры, имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраски, в присутствии супрессора оказываются белыми. Эпистатическое действие рецессивного гена иллюстрнрует наследование окраски шерсти у домовых мышей. Окраска агути (рыжевато-серая окраска шерсти) определяется доминантным геном А. Его рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии обусловливает черную окраску. Доминантный ген другой пары С определяет развитие пигмента, гомозиготы по рецессивному аллелю с являются альбиносами с белой шерстью и красными глазами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).
Наследование признака, передача и развитие которого, обусловлены, как правило, двумя аллелями одного гена, называют моногенным . Кроме того известны гены из разных аллельных пар (их называют полимернымиили полигенами ), примерно одинаково влияющие на признак.
Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных генов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозначают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар. Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим.
Сцепленное наследование
Анализ наследования одновременно нескольких признаков у дрозофилы, проведенный Т. Морганом, показал, что результаты анализирующего скрещивания гибридов F1 иногда отличаются от ожидаемых в случае их независимого наследования. У потомков такого скрещивания вместо свободного комбинирования признаков разных пар наблюдали, тенденцию к наследованию преимущественно родительских сочетаний признаков. Такое наследование признаков было названо сцепленным. Сцепленное наследование объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В составе последней они передаются из поколения в поколение клеток и организмов, сохраняя сочетание аллелей родителей.
Зависимость сцепленного наследования признаков от локализации генов в одной хромосоме дает основание рассматривать хромосомы как отдельные группы сцепления. Анализ наследования признака окраски глаз у дрозофилы в лаборатории Т. Моргана выявил некоторые особенности, заставившие выделить в качестве отдельного типа наследования признаков сцепленное с полом наследование .
Зависимость результатов эксперимента от того, кто из родителей являлся носителем доминантного варианта признака, позволила высказать предположение, что ген, определяющий окраску глаз у дрозофилы, расположен в Х-хромосоме и не имеет гомолога в У-хромосоме. Все особенности сцепленного с полом наследования объясняются неодинаковой дозой соответствующих генов у представителей разного - гомо- и гетерогаметного пола. Х-хромосома присутствует в кариотипе каждой особи, поэтому признаки, определяемые генами этой хромосомы, формируются у представителей как женского, так и мужского пола. Особи гомогаметного пола получают эти гены от обоих родителей и через свои гаметы передают их всем потомкам. Представители гетерогаметного пола получают единственную X-хромосому от гомогаметного родителя и передают ее своему гомогаметному потомству. У млекопитающих (в том числе и человека) мужской пол получает Х-сцепленные гены от матери и передает их дочерям. При этом мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям
Активно функционирующие гены У-хромосомы, не имеющие аллелей в Х-хромосоме, присутствуют в генотипе только гетерогаметного пола, причем в гемизиготном состоянии. Поэтому они проявляются фенотипически и передаются из поколения в поколение лишь у представителей гетерогаметного пола. Так, у человека признак гипертрихоза ушной раковины («волосатые уши») наблюдается исключительно у мужчин и наследуется от отца к сыну.
Цитоплазматическое наследование
Наличие некоторого количества наследственного материала в цитоплазме в виде кольцевых молекул ДНК митохондрий и пластид, а также других внеядерных генетических элементов дает основание специально остановиться на их участии в формировании фенотипа в процессе индивидуального развития. Цитоплазматические гены не подчиняются менделевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был впервые описан в 1908 г. К. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у некоторых растений.
Ген - структурная единица передающейся по наследству информации. Он представляет собой определенный участок (иногда РНК). Взаимодействие генов обеспечивает передачу элементарных признаков родительских организмов потомству.
Каждый ген определяет какой-то конкретный признак, который не зависит от других. Они способны взаимодействовать. Это возможно благодаря тому, что происходит генов. При объединении в генотип они выступают в виде системы. Основными отношениями между ними являются доминантность и рецессивность.
Генотип человека - это тысячи признаков (система), которые умещаются всего в 46 хромосомах. Каждая из них содержит огромное количество генов (не менее 30 тысяч).
Степень развития конкретного признака может быть обусловлена влиянием не одного гена, а целого ряда, которые соединяются между собой свободным образом. Такое взаимодействие генов принято называть полимерией (многосложностью). По такому механизму происходит наследование цвета кожи, волос и сотен других признаков.
Благодаря такому количеству генов обеспечивается жизнедеятельность и развитие дефинитивных организмов, состоящих из разнообразных типов специализированных дифференцированных клеток. У человека идентифицировано около 200 типов клеток, имеющих дополнительные подразделения на ряд более специализированных функционально и морфологически типов клеток.
Соединение генов в одной хромосоме определяется термином сцепление генов. Все относящиеся к одной группе сцепления гены наследуются вместе при образовании гамет.
В разных группах сцепления количество генов неодинаковое. Дигибридное взаимодействие характеризуется тем, что такое сцепление не подчиняется Однако полное сцепление встречается довольно редко. Как правило, в потомстве представлены все четыре фенотипа.
Выделяют аллельное и Аллели - это формы одного и того же гена.
Аллельное — взаимодействие входящих в одну аллельную пару генов. Проявление признака определяется не только взаимоотношениями доминантности, но и числом генов в генотипе.
Аллельные гены способны создавать такие связи, как (когда в фенотипе гетерозигот есть продукт только одного гена) и неполное (фенотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот по и рецессивному, принимая среднее (промежуточное) значение по отношению к ним. Кодоминирование - такое взаимодействие генов аллельных, когда гетерозиготы в фенотипе обладают продуктом обоих.
Неаллельное — совместное влияние двух (нескольких) неаллельных генов. Может выражаться в форме эпистатического, комплементарного, полимерного или модифицирующего взаимодействия.
Взаимодействие неаллельных генов может проходить по-разному, поэтому выделяют несколько типов.
Комплементарное - взаимодействие самостоятельно менделирующих в одном генотипе генов и вызывающих проявление какого-либо одного признака.
Полимерное - это аддитивное влияние целого ряда неаллельных генов на формирование определенного признака, что вызывает вариационный непрерывный ряд по количественному выражению. Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной. В первом случае проявление признака определяется числом доминантных аллелей полимерных генов, которые содержатся в генотипе. Во втором случае степень развития признака определяется только лишь наличием доминантных аллелей и не зависит от их количества.
Эпистатическое - подавление одного гена доминантным аллелем другого, неаллельного первому. Или подавление действия доминантного и рецессивного аллеля в гипостатичном аллелем эпистатического, находящегося в гомозиготном состоянии.
Комплементарное - признак развивается при взаимном действии 2-х доминантных генов, которые по отдельности развития признака не вызывают.
Модифицирующее — изменение действия главных генов неаллельными по отношению к ним модификаторами. Один ген может выступать главным в контролировании развития какого-то признака и модификатором по отношению к развитию другого признака.
Взаимодействие генов наблюдается всегда, когда несколько генов влияют на формирование определенного состояния какого-либо признака организма.
В некоторых случаях степень фенотипического проявления зависит от количества доминантных генов, детерминирующих количественный признак. Принцип наследования некоторых признаков известен как принцип Нильсона-Эле: чем больше доминантных генов в генотипе, тем признак выраженее. Классический пример кумулятивной полимерии – наследование окраски семян пшеницы. При этом интенсивность окраски зависит от колмчества доминантных генов: в первом поколении окраска семян розовая, а во втором поколении расщепление составляет 1:4:6:4:1.
Генетическая запись этого скрещивания будет выглядеть следующим образом:
А 1 – наличие красного пигмента А 2 – наличие красного пигмента
а 1 – отсутствие а 2 – отсутствие
Р ♀ А 1 А 1 А 2 А 2 ´ ♂ а 1 а 1 а 2 а 2
G А 1 А 2 а 1 а 1
F 1 А 1 а 1 А 2 а 2
по генотипу: дигетерозиготные
по фенотипу: розовые
Результаты инбридинга Р: А 1 а 1 А 2 а 2 ´ А 1 а 1 А 2 а 2
Расщепление по генотипу 1: 2: 2: 1: 4: 2: 1: 2: 1
Расщепление по фенотипу 1- красные
4- тёмно розовые
6 – розовые
4- светло розовые
Таким образом, при полимерном взаимодействии наблюдается отклонение от закона независимого наследования
У человека по типу количественной полимерии наследуется рост, вес, цвет кожи, артериальное давление, умственные способности. Так, если принять, что степень пигментации кожи определяется двумя парами несцепленных генов (на самом деле их гораздо больше), то, условно, людей по этому признаку можно разделить на пять фенотипов:
ААВВ – негры
ААВв или АаВВ – темные мулаты
АаВв, ааВВ или ААвв – средние мулаты
Аавв, ааВв – светлые мулаты
аавв – белые
Таким образом, накопление определенных аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков. Явление количественной полимерии широко распространено в природе и имеет важную роль в эволюции.
Сцепленное наследование
В экспериментах Т.Моргана на дрозофиле было установлено, что развитие признаков, которые наследуются сцеплено, контролируется генами одной хромосомы. Гены окраски тела (B – серой и b – чёрной) и длины крыльев (V – нормальные и v – короткие, рудиментарные крылья) локализованы в одной паре гомологичных хромосом.
Скрещивание серых мух с нормальными крыльями и чёрных мух с рудиментарными крыльями даст в первом поколении серых гибридов с нормальными крыльями:
Серые с нормальными крыльями
При проведении анализирующего скрещивания, из F 1 были выбраны самцы, т. к. известно, что у самцов дрозофил ахиазматический сперматогенез (т. е. кроссинговер не происходит и полнота сцепления генов ничем не нарушается).
серые c норм. крыл черные короткокрылые
В результате такого скрещивания на свет появляются особи двух фенотипов, аналогичные исходным родительским формам, причем в равных количествах: расщепление по фенотипу 1:1.
Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие анализируемых признаков контролируется разными генами, и сцепленное наследование объясняется локализацией генов в одной хромосоме. Полнота сцепления в данном случае ничем не нарушается. Такое сцепление генов является полным.
Нарушение полного сцепления
Для изучения неполного сцепления из F 1 были выбраны самки (генотип). У самок во время гаметогенеза происходит кроссинговер. Поэтому дигетерозиготная особь образует дополнительные, т.е. кроссоверные сорта гамет. Вероятность их образования обусловлена вероятностью кроссинговера, т.е. зависит от расстояния между генами в группе сцепления.
Процесс кроссинговера играет одну из ключевых ролей в развитии комбинативной изменчивости и является движущим фактором эволюции. В отношении отдельных идвидуумов, явление рекомбинации генов формирует уникальность фенотипа.
Таким образом, в результате кроссинговера, происходящего в профазе I первого мейотического деления образуются рекомбинантные типы гамет, процентный состав которых зависит от расстояния между неаллельными генами (в данном случае 17 морганид).
Примером тесного сцепления генов у человека является наследование катаракты и полидактилии. Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х- хромосоме на расстоянии 9,8 морганид (М), т.е. подвергаются кроссинговеру, поэтому наследуются как неполностью сцепленные. Аутососмные гены резус-фактора и формы эритроцитов, расположенные друг от друга на расстоянии 3М и так же является примером неполного сцепления. Гены дефекта ногтей и коленной чашечки и групп крови сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 10М. Гены ночной слепоты и общей слепоты локализованы в одной хромасоме на расстоянии 50М.
Наибольшее число генов удалось локализовать в X-хромосоме. Здесь их известно 95. В первой хромосоме известно 24 гена. Гены, определяющие группы крови по системе АВО, локализованы в 9-й хромосоме, определяющие группы крови по системе MN - во второй; ген Rh - фактора - в первой. В этой же хромосоме расположен ген, определяющий форму эритроцитов. В настоящее время полностью картированы 11; 17; 19; 21 и Х – хромосома человека. Составляется хромосомная карта 3-ей хромосомы.
Составление хромосомных карт человека, определение локализации патологических генов в хромосомах имеет большое значение для диагностики и профилактики наследственных заболеваний человека.
Результатом многолетних исследований (1911-1926) американских генетиков во главе с Т.Морганом явилась хромосомная теория наследственности. Основными ее положениями являются:
1. Каждый ген занимает в хромосоме определённое место – локус.
2. Гены в хромосоме расположены линейно в определенной последовательности.
3. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов каждой негомологичной хромосомы уникален.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и наследуются вместе, т.е. сцеплено.
5. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе, (у дрозофилы их четыре, у кукурузы - 10, у мыши - 20, у человека: 23- группы сцепления у женщин и 24 - у мужчин).
6. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен аллельными генами, т.е кроссинговер.
7. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами в группе сцепления.
8. За единицу расстояния между генами в группе сцепления принята особая единица - морганида (М).
1М=1% кроссинговера.
Сцепленное наследование и наследование через гены цитоплазмы не вписывается в рамки законов, открытых Г. Менделем. Эти проблемы составляют особую часть фундаментальных основ классической генетики. Их изучение, возможно, не сулит сиюминутной выгоды, однако имеет большие перспективы в области генетической инженерии, картирования хромосом, позволяет решать стратегические задачи профилактики и коррекции наследственных заболеваний человека. Изучение гибридологических и цитологических аспектов сцепления генов и кроссинговера даёт неопровержимые доказательства хромосомной теории наследственности, позволяет проникнуть в тонкое строение ядра и хромосом, показывает биологический смысл кроссинговера. Сведения, полученные при изучении процессов рекомбинации открывают путь к познанию сложной структуры гена, что имеет большое значение для развития молекулярной генетики. Исследование процессов обмена генетической информацией посредством кроссинговера позволяет установить один из источников комбинативной изменчивости, представляющей важнейший фактор эволюции. Результаты теоретического и экспериментального изучения сцепленного наследования имеет большое значение для решения многих проблем генетики человека и медицинской генетики.
Для человека уже определены все группы сцепления и полностью составлены генетические карты 11, 17, 19, 21 и X – хромосом. Установлена локализация многих генов, контролирующих развитие нормальных и патологических признаков. Так ген, определяющий резус – принадлежность локализован в 1-ой хромосоме, ген повышенной чувствительности к палочке Коха – в 16, гены, контролирующие синтез поверхностных эритроцитарных агглютиногенов – в 9-ой хромосоме и т.д. Хромосомная теория Т. Моргана подчёркивает факт размещения наследственного материала в хромосомах клеточного ядра. Однако, по мере развития генетики накопились данные, свидетельствующие о роли цитоплазмы в передаче наследственной информации. По материнскому типу наследуется целый ряд признаков: устойчивость к антибиотикам и другим лекарственным веществам у бактерий, пестролистность у герани, направление завитка раковины у прудовика (улитки) и даже некоторые заболевания у человека – например митохондриальные миопатии и энцефалопатии, атрофия зрительного нерва Лебера. В настоящее время разработаны критерии, позволяющие идентифицировать тип наследования через гены цитоплазмы для ряда наследственных заболеваний человека. Это имеет большое практическое значение для уточнения диагноза, назначения адекватного лечения и определение прогноза относительно потомства.
Изучение ДНК-содержащих структур цитоплазмы – плазмид и эписом – имеет огромное значение для генетической инженерии, так как позволят манипулировать генами и создавать такие генотипы, которые выгодны человеку. Благодаря использованию свойств плазмид, в ДНК кишечной палочки был введён ген человеческого инсулина и налажено производство этого гормона для лечения больных сахарным диабетом. Несомненно, что ДНК органелл и плазмид цитоплазмы после тщательного изучения и картирования будет ещё более широко применяться для решения проблем медицинской генетики.