โครมาติน (โครโมโซม) เป็นส่วนประกอบโครงสร้างของนิวเคลียส แนวคิดของคาริโอไทป์

โครมาตินเป็นตัวแทนของพวกมันคือโปรตีน (ไม่ใช่ฮิสโตนและฮิสโตน) และกรดนิวคลีอิกเชิงซ้อน (RNA และ DNA) ซึ่งรวมกันเป็นโครงสร้างที่มีลำดับสูงในอวกาศ - โครโมโซมยูคาริโอต

ในโครมาติน อัตราส่วนของโปรตีนและดีเอ็นเออยู่ที่ประมาณ 1:1 โปรตีนส่วนใหญ่จะแสดงด้วยฮิสโตน

ประเภทของโครมาติน

โครมาตินมีโครงสร้างต่างกัน ตามอัตภาพ โครมาตินทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองประเภทตามหน้าที่:

1) ไม่ใช้งาน - heterochromatin - มีข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถอ่านได้ในขณะนี้

2) ใช้งานอยู่ - euchromatin - มันมาจากการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรม

อัตราส่วนของเนื้อหาของเฮเทอโรโครมาตินและยูโครมาตินอยู่ในระยะเคลื่อนที่ตลอดเวลา เซลล์ที่เจริญเต็มที่ เช่น เลือด มีนิวเคลียสที่มีลักษณะเป็นโครมาตินที่หนาแน่นที่สุดอยู่หนาแน่นที่สุด ก้อน

ในนิวเคลียสของเซลล์เพศหญิงโซมาติก กลุ่มโครมาตินอยู่ใกล้กับเยื่อหุ้มนิวเคลียส - นี่คือโครมาตินเพศหญิงของเซลล์สืบพันธุ์

โครมาตินเพศชายจะแสดงด้วยก้อนเนื้อในเซลล์ร่างกายของผู้ชาย ซึ่งเรืองแสงเมื่อย้อมด้วยฟลูออโรโครม โครมาตินเพศทำให้สามารถระบุเพศของเด็กในครรภ์ได้โดยใช้เซลล์ที่ได้จากน้ำคร่ำของหญิงตั้งครรภ์

โครงสร้างของโครมาติน

โครมาติน - นิวคลีโอโปรตีนของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งเป็นองค์ประกอบหลักของโครโมโซม

องค์ประกอบของโครมาติน:

ฮิสโตน - 30-50%;

โปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน - 4-33%;

ดีเอ็นเอ - โดยน้ำหนัก 30-40%;

ขึ้นอยู่กับธรรมชาติของวัตถุ เช่นเดียวกับวิธีการแยกโครมาติน ขนาดของโมเลกุลดีเอ็นเอ จำนวน RNA โปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตนแตกต่างกันอย่างมาก

หน้าที่ของโครมาติน

โครมาตินและโครโมโซมไม่แตกต่างกันในการจัดโครงสร้างทางเคมี (ความซับซ้อนของ DNA ที่มีโปรตีน) พวกมันส่งผ่านซึ่งกันและกัน

ในเฟสระหว่างเฟส จะไม่สามารถแยกแยะโครโมโซมแต่ละตัวได้ พวกมันถูกทำให้เป็นเกลียวเล็กน้อย ก่อตัวเป็นโครมาตินหลวม กระจายไปทั่วปริมาตรทั้งหมดของนิวเคลียส เป็นการคลายโครงสร้างที่ถือเป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการถอดความ การถ่ายโอนข้อมูลของลักษณะทางพันธุกรรมที่มีอยู่ในดีเอ็นเอ

คาริโอไทป์

คาริโอไทป์ (จาก karyo... และ Greek tepos - ตัวอย่าง, รูปร่าง, ประเภท), ชุดโครโมโซม, ชุดของลักษณะของโครโมโซม (จำนวน, ขนาด, รูปร่างและรายละเอียดของโครงสร้างด้วยกล้องจุลทรรศน์) ในเซลล์ของร่างกายของสิ่งมีชีวิตของ ชนิดหนึ่งหรืออีกชนิดหนึ่ง แนวคิดของคาริโอไทป์ได้รับการแนะนำโดย Sov. นักพันธุศาสตร์ G. A. Levitsky (1924) คาริโอไทป์เป็นหนึ่งในสิ่งที่สำคัญที่สุด ลักษณะทางพันธุกรรมสายพันธุ์ เพราะ แต่ละสปีชีส์มีคาริโอไทป์ของตัวเองซึ่งแตกต่างจากคาริโอไทป์ของสปีชีส์ที่เกี่ยวข้อง (นี่คือพื้นฐานของสาขาใหม่ของระบบ - ที่เรียกว่าคาริโอซิสเต็มติกส์)

8. คุณสมบัติของโครงสร้างทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของโครโมโซม เฮเทอโร- และยูโครมาติน (หนึ่งคำตอบสำหรับ 2 คำถาม)

โครโมโซม: โครงสร้างและการจำแนก

โครโมโซม(กรีก - โครโม- สี, โสมร่างกาย) เป็นโครมาตินแบบเกลียว ความยาวของมันคือ 0.2 - 5.0 ไมครอนเส้นผ่านศูนย์กลาง 0.2 - 2 ไมครอน

โครโมโซมเมตาเฟสประกอบด้วยสอง โครมาทิดที่เกี่ยวโยงกัน centromere (การหดตัวหลัก). เธอแบ่งโครโมโซมออกเป็นสองส่วน ไหล่. โครโมโซมแต่ละตัวมี ข้อ จำกัด รอง. บริเวณที่แยกออกเรียกว่า ดาวเทียมและโครโมโซมดังกล่าวเป็นดาวเทียม ปลายโครโมโซมเรียกว่า เทโลเมียร์. โครมาทิดแต่ละตัวมีโมเลกุลดีเอ็นเอต่อเนื่องหนึ่งโมเลกุลร่วมกับโปรตีนฮิสโตน โครโมโซมส่วนที่เปื้อนอย่างเข้มข้นคือบริเวณที่เกิดการหมุนวนอย่างแรง (เฮเทอโรโครมาติน) บริเวณที่สว่างกว่าคือบริเวณที่เกิดการหมุนวนอย่างอ่อน (ยูโครมาติน)

ประเภทของโครโมโซมมีความโดดเด่นด้วยตำแหน่งของเซนโทรเมียร์

1. โครโมโซม metacentric- เซนโทรเมียร์ตั้งอยู่ตรงกลางและแขนมีความยาวเท่ากัน ส่วนของไหล่ใกล้เซนโทรเมียร์เรียกว่าส่วนปลาย ส่วนปลายเรียกว่าส่วนปลาย

2. โครโมโซม Submetacentric- เซนโทรเมียร์จะเคลื่อนออกจากจุดศูนย์กลางและแขนจะมีความยาวต่างกัน

3. โครโมโซมแบบอะโครเซนตริก- เซนโทรเมียร์ถูกเลื่อนออกจากจุดศูนย์กลางอย่างมาก และแขนข้างหนึ่งสั้นมาก แขนที่สองยาวมาก

ในเซลล์ของต่อมน้ำลายของแมลง (Drosophila flies) มียักษ์อยู่ โครโมโซมโพลีทีน(โครโมโซมหลายสาย).

สำหรับโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดมี 4 กฎ:

1. กฎความคงตัวของจำนวนโครโมโซม. โดยปกติ สิ่งมีชีวิตของบางชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมที่มีลักษณะเฉพาะของสปีชีส์คงที่ ตัวอย่างเช่น คนมี 46 สุนัขมี 78 แมลงวันผลไม้มี 8

2. การจับคู่โครโมโซม. ในชุดดิพลอยด์ โดยปกติโครโมโซมแต่ละตัวจะมีโครโมโซมคู่กัน ซึ่งมีรูปร่างและขนาดเท่ากัน

3. ความแตกต่างของโครโมโซม. โครโมโซมของคู่ต่าง ๆ มีรูปร่าง โครงสร้าง และขนาดต่างกัน

4. ความต่อเนื่องของโครโมโซม. เมื่อมีการทำซ้ำสารพันธุกรรม โครโมโซมจะถูกสร้างขึ้นจากโครโมโซม

เรียกว่า ชุดโครโมโซมของเซลล์โซมาติก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตในสปีชีส์ที่กำหนด คาริโอไทป์ .

1. โครโมโซมที่เหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตตัวผู้และตัวเมียเรียกว่า autosomes

สำนวน

การจำแนกโครโมโซมจะดำเนินการตามเกณฑ์ต่างๆ

1. โครโมโซมที่เหมือนกันในเซลล์ของสิ่งมีชีวิตตัวผู้และตัวเมียเรียกว่า autosomes. คาริโอไทป์ของมนุษย์มีออโตโซม 22 คู่ โครโมโซมที่แตกต่างกันในเซลล์ชายและหญิงเรียกว่า เฮเทอโรโครโมโซม หรือ โครโมโซมเพศ. ในผู้ชาย สิ่งเหล่านี้คือโครโมโซม X และ Y ในผู้หญิง X และ X

2. การเรียงตัวของโครโมโซมจากมากไปน้อยเรียกว่า สำนวน. นี่คือคาริโอไทป์ที่เป็นระบบ โครโมโซมจัดเรียงเป็นคู่ (โครโมโซมคล้ายคลึงกัน) คู่แรกเป็นคู่ที่ใหญ่ที่สุด คู่ที่ 22 เป็นคู่ที่เล็กที่สุด และคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ

3. ในปี 1960 ถูกเสนอ การจำแนกประเภทเดนเวอร์โครโมโซม มันถูกสร้างขึ้นบนพื้นฐานของรูปร่าง ขนาด ตำแหน่งเซนโทรเมียร์ การมีอยู่ของข้อจำกัดรองและดาวเทียม ตัวบ่งชี้ที่สำคัญในการจัดหมวดหมู่นี้คือ ดัชนีศูนย์กลาง(ซีไอ). นี่คืออัตราส่วนของความยาวของแขนสั้นของโครโมโซมต่อความยาวทั้งหมด แสดงเป็นเปอร์เซ็นต์ โครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม กลุ่มถูกกำหนดโดยตัวอักษรละตินจาก A ถึง G

กรุ๊ปเอประกอบด้วยโครโมโซม 1 - 3 คู่ เหล่านี้เป็นโครโมโซม metacentric และ submetacentric ขนาดใหญ่ CI ของพวกเขาคือ 38-49%

กลุ่ม B. คู่ที่ 4 และ 5 เป็นโครโมโซม metacentric ขนาดใหญ่ CI 24-30%

กลุ่ม C. โครโมโซมคู่ 6 - 12: ขนาดกลาง submetacentric CI 27-35% กลุ่มนี้ยังรวมถึงโครโมโซม X

กลุ่มดี. โครโมโซมคู่ที่ 13 - 15 โครโมโซมเป็นอะโครเซนทริค CI ประมาณ 15%

กลุ่มอี. โครโมโซมคู่ 16 - 18 ค่อนข้างสั้น metacentric หรือ submetacentric CI 26-40%

กลุ่ม F. คู่ที่ 19 - 20 โครโมโซมแบบสั้น submetacentric CI 36-46%

กรุ๊ปจี. 21-22 คู่. โครโมโซมขนาดเล็กที่มีจุดศูนย์กลาง CI 13-33% โครโมโซม Y ก็อยู่ในกลุ่มนี้เช่นกัน

4. การจำแนกชาวปารีสโครโมโซมของมนุษย์ถูกสร้างขึ้นในปี 1971 ด้วยความช่วยเหลือของการจำแนกประเภทนี้ เป็นไปได้ที่จะกำหนดตำแหน่งของยีนในโครโมโซมคู่หนึ่งโดยเฉพาะ การใช้วิธีการย้อมสีแบบพิเศษ ลำดับลักษณะเฉพาะของการสลับแถบสีเข้มและสีอ่อน (ส่วน) จะถูกเปิดเผยในแต่ละโครโมโซม เซ็กเมนต์ถูกกำหนดโดยชื่อของวิธีการที่เปิดเผย: Q - เซ็กเมนต์ - หลังจากการย้อมด้วยมัสตาร์ด quinacrine; G - ส่วน - การย้อมสี Giemsa; R - ส่วน - การย้อมสีหลังจากการเสียสภาพความร้อนและอื่น ๆ แขนสั้นของโครโมโซมแสดงด้วยตัวอักษร p แขนยาวด้วยตัวอักษร q แขนโครโมโซมแต่ละอันแบ่งออกเป็นส่วนต่างๆ และหมายเลขจากเซนโทรเมียร์ถึงเทโลเมียร์ แถบภายในภูมิภาคจะเรียงลำดับจากเซนโทรเมียร์ ตัวอย่างเช่น ตำแหน่งของยีน D esterase - 13p14 - เป็นแถบที่สี่ของบริเวณแรกของแขนสั้นของโครโมโซมที่ 13

หน้าที่ของโครโมโซม: การจัดเก็บ การสืบพันธุ์ และการถ่ายทอดข้อมูลทางพันธุกรรมในระหว่างการสืบพันธุ์ของเซลล์และสิ่งมีชีวิต

ภาคเรียน โครโมโซมเสนอในปี พ.ศ. 2431 นักสัณฐานวิทยาชาวเยอรมัน W. Waldeyr งานของดี. มอร์แกนและเพื่อนร่วมงานของเขาได้สร้างเส้นตรงของตำแหน่งของยีนตลอดความยาวของโครโมโซม

ตามทฤษฎีโครโมโซมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ชุดของยีนที่ประกอบกันเป็นโครโมโซมหนึ่งรูป กลุ่มคลัตช์

โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีนส่วนใหญ่ที่ก่อตัวเป็นนิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อน โปรตีนประกอบขึ้นเป็นส่วนสำคัญของสารของโครโมโซม พวกมันคิดเป็นประมาณ 65% ของมวลของโครงสร้างเหล่านี้ โปรตีนโครโมโซมทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม: ฮิสโตนและโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน โครโมโซม RNA ส่วนใหญ่แสดงโดยผลิตภัณฑ์การถอดรหัสที่ยังไม่ออกจากตำแหน่งการสังเคราะห์

บทบาทการกำกับดูแลของส่วนประกอบของโครโมโซมคือการ "ห้าม" หรือ "อนุญาต" ให้อ่านข้อมูลจากโมเลกุลดีเอ็นเอ

ในช่วงครึ่งแรกของไมโทซิส โครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิดสองอัน เชื่อมถึงกันในบริเวณที่มีการหดตัวหลัก ( centromeres) ส่วนที่มีการจัดระเบียบเป็นพิเศษของโครโมโซมที่พบได้ทั่วไปในโครมาทิดน้องสาวทั้งสอง ในช่วงครึ่งหลังของไมโทซิส โครมาทิดแยกจากกัน พวกมันก่อตัวเป็นเกลียวเดียว โครโมโซมลูกสาว,กระจายไปตามเซลล์ลูกสาว

คาริโอไทป์ - ชุดโครโมโซมแบบซ้ำ ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิตในสปีชีส์ที่กำหนด ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของสปีชีส์และมีลักษณะเฉพาะด้วยจำนวนและโครงสร้างของโครโมโซมที่แน่นอน หากระบุจำนวนโครโมโซมในชุดเดี่ยวของเซลล์สืบพันธุ์ พี, แล้ว สูตรทั่วไป karyotype จะมีลักษณะเหมือน2 พี, โดยที่หมายเลข พีแตกต่างกันสำหรับ ประเภทต่างๆ.

โครโมโซมเป็นโครงสร้างเซลล์ที่เก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม โครโมโซมประกอบด้วย DNA และโปรตีน ความซับซ้อนของโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ DNA ทำให้เกิดโครมาติน โปรตีนมีบทบาทสำคัญในการบรรจุโมเลกุลดีเอ็นเอในนิวเคลียส

ดีเอ็นเอในโครโมโซมบรรจุในลักษณะที่พอดีกับนิวเคลียสซึ่งมีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 5 ไมครอน (5-10-4 ซม.) บรรจุภัณฑ์ของดีเอ็นเออยู่ในรูปของโครงสร้างแบบวนรอบ คล้ายกับโครโมโซมพู่กันสัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำหรือโครโมโซมโพลิทีนของแมลง ลูปถูกรักษาไว้โดยโปรตีนที่จดจำลำดับนิวคลีโอไทด์จำเพาะและนำพวกมันเข้ามาใกล้กันมากขึ้น โครงสร้างของโครโมโซมสามารถมองเห็นได้ดีที่สุดในเมตาเฟสของไมโทซิส

โครโมโซมเป็นโครงสร้างรูปแท่งและประกอบด้วยโครมาทิดน้องสาวสองคนซึ่งถือโดยเซนโทรเมียร์ในบริเวณที่มีการหดตัวเบื้องต้น โครมาทิด a แต่ละตัวถูกสร้างขึ้นจากลูปโครมาติน โครมาตินไม่ทำซ้ำ มีเพียง DNA เท่านั้นที่ถูกจำลองแบบ

เมื่อการจำลองแบบดีเอ็นเอเริ่มต้น การสังเคราะห์อาร์เอ็นเอจะหยุดลง โครโมโซมสามารถอยู่ในสองสถานะ: ควบแน่น (ไม่ทำงาน) และ decondensed (แอ็คทีฟ)

ชุดโครโมโซมแบบดิพลอยด์สิ่งมีชีวิตเรียกว่าคาริโอไทป์ วิธีการที่ทันสมัยการวิจัยช่วยให้คุณสามารถกำหนดโครโมโซมแต่ละตัวในคาริโอไทป์ได้ สำหรับสิ่งนี้ การกระจายของแถบแสงและสีเข้มที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ (การสลับคู่ของ AT และ GC) ในโครโมโซมที่บำบัดด้วยสีย้อมพิเศษจะถูกนำมาพิจารณาด้วย แถบขวางนั้นมีโครโมโซมของตัวแทนของสายพันธุ์ต่างๆ ที่ สายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องตัวอย่างเช่น ในมนุษย์และลิงชิมแปนซี รูปแบบการสลับแถบในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันมาก

สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดมีจำนวน รูปร่าง และองค์ประกอบของโครโมโซมคงที่ คาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซม 46 ตัว - ออโตโซม 44 ตัวและโครโมโซมเพศ 2 ตัว เพศชายเป็น heterogametic (XY) และเพศหญิงเป็น homogametic (XX) โครโมโซม Y แตกต่างจากโครโมโซม X ในกรณีที่ไม่มีอัลลีลบางตัว (เช่น อัลลีลการแข็งตัวของเลือด) โครโมโซมของคู่หนึ่งเรียกว่าคล้ายคลึงกัน โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันที่ตำแหน่งเดียวกันมียีนอัลลีลิก

คาริโอไทป์ของมนุษย์เป็นลักษณะที่ซับซ้อนของโครโมโซมทั้งชุด ซึ่งมีอยู่ในเซลล์ของมนุษย์ทั้งหมด การศึกษาคาริโอไทป์ - ปัญหาที่แท้จริงสำหรับผู้ปกครองในอนาคตที่ต้องการกำหนดความน่าจะเป็นของการเกิดโรคโครโมโซมในเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อญาติคนใดมีอาการดาวน์หรือกลุ่มอาการพาทู

พ่อแม่มักจะทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมในกรณีที่ไม่ได้ตั้งครรภ์และภาวะมีบุตรยากครั้งก่อน ในบางกรณี เพื่อแยกพยาธิวิทยาของโครโมโซมออก จะทำการศึกษาโครโมโซมของทารกในครรภ์เพื่อจุดประสงค์เดียวกันจะทำอัลตราซาวนด์ของ TVP เพิ่มเติมเมื่อตรวจสอบบริเวณคอเสื้อ ขนาดที่ขยายใหญ่ขึ้นบ่งชี้ว่ามีกระบวนการทางพยาธิวิทยา

คาริโอไทป์คืออะไร

แนวคิดของคาริโอไทป์เริ่มแพร่หลายในขั้นตอนการวิจัยยารักษาโรคทางพันธุกรรม เมื่อพวกเขาเริ่มศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของโครโมโซมอย่างแข็งขัน ได้รับการค้นพบของ Edwards syndrome, Klinefelter's syndrome คาริโอไทป์ซึ่งเป็นโครโมโซมเชิงซ้อนของเซลลูลาร์เป็นแบบถาวร ในมนุษย์ บรรทัดฐานคือการมีอยู่ของโครโมโซม ซึ่งมีจำนวน 46 ในจำนวนนี้ 22 คู่เป็นออโตโซมและอีก 2 คู่เป็นโครโมโซมเพศ

สำหรับตัวแทนหญิง พวกเขาถูกกำหนดให้เป็น XX สำหรับตัวแทนชาย - XY คุณสมบัติหลักชุดโครโมโซมคือความจำเพาะของสปีชีส์ของโครโมโซม หน้าที่ของโครโมโซมคือแต่ละโครโมโซมเป็นพาหะของยีนที่ตอบสนองต่อการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

คาริโอไทป์เพศชายปกติคือ 46, XY karyotype คาริโอไทป์ของเพศหญิงปกติจะดูเหมือนคาริโอไทป์ 46,XX ชุดของโครโมโซมยังคงไม่เปลี่ยนแปลงตลอดชีวิต ดังนั้นจึงเพียงพอที่จะส่งผ่านคาริโอไทป์ครั้งหนึ่งในชีวิต

วิธีการศึกษาคาริโอไทป์

คำจำกัดความของคาริโอไทป์มีลักษณะเฉพาะบางประการ จะดำเนินการในขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งของวัฏจักรเซลล์ เนื่องจากในช่วงระยะอื่น ๆ ของการพัฒนาเซลล์ โครโมโซมจะยากต่อการศึกษา

สำหรับขั้นตอนคาริโอไทป์จะใช้เซลล์ใดๆ ในกระบวนการแบ่ง

คาริโอไทป์ของมนุษย์ปกติได้รับการศึกษาในสองวิธี:

• ใช้เม็ดเลือดขาวโมโนนิวเคลียร์ซึ่งสกัดจากตัวอย่างเลือด (การแบ่งของพวกเขาถูกกระตุ้นโดยใช้ไมโตเจน);
• โดยใช้เซลล์ที่แบ่งตัวอย่างรวดเร็วในสภาวะปกติ เช่น เซลล์ผิวหนัง

สาระสำคัญของขั้นตอนคือ เซลล์ได้รับการแก้ไขในระยะเมตาเฟส จากนั้นจึงย้อมสีและถ่ายภาพ จากความซับซ้อนของภาพถ่ายที่ถ่าย นักพันธุศาสตร์ได้รวบรวมคาริโอไทป์ที่เป็นระบบ ซึ่งเรียกอีกอย่างว่าอุดมคติ (karyogram) เป็นชุดเลขคู่ออโตโซมอล ภาพโครโมโซมถูกจัดเรียงในแนวตั้ง ไหล่สั้นอยู่ที่ด้านบน ตัวเลขถูกกำหนดโดยเรียงจากมากไปน้อยของขนาด ในตอนท้ายมีโครโมโซมเพศคู่หนึ่ง

ข้อบ่งชี้สำหรับขั้นตอน

karyotyping คู่สมรสเป็นขั้นตอนสำคัญในกระบวนการวางแผนครอบครัวและเด็ก ประโยชน์ของกระบวนการนี้ชัดเจนแม้ไม่มีข้อบ่งชี้ที่ชัดเจน แท้จริงแล้ว ในบางกรณี คนๆ หนึ่งอาจไม่ได้ตระหนักถึงการปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ในญาติห่างๆ ของเขา ซึ่งในจำนวนนี้ ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดส์ ซินโดรม, ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม เป็นเรื่องปกติ เมื่อพิจารณาถึงโครโมโซม ผู้เชี่ยวชาญจะระบุโครโมโซมที่ผิดปกติและคำนวณเปอร์เซ็นต์ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งอาจแตกต่างกันได้

ท่ามกลางข้อบ่งชี้สำหรับการศึกษาคือ:

• ประเภทอายุ;
• การไม่มีบุตรเมื่อเหตุผลไม่ชัดเจน
• ขั้นตอน IV ก่อนหน้าที่จบลงอย่างไร้ประโยชน์
• ประวัติพยาธิวิทยาของโครโมโซมในชายหรือหญิง (ดาวน์ซินโดรม, โรคเอ็ดเวิร์ดส์, โรคไคลน์เฟลเตอร์);
• ความไม่สมดุลของฮอร์โมน (เมื่อตรวจสอบคาริโอไทป์ในผู้หญิง);
• ปฏิสัมพันธ์กับรีเอเจนต์ต่าง ๆ ของลักษณะทางเคมีการฉายรังสี
• นิสัยที่ไม่ดีของสตรีมีครรภ์หรือการใช้ยาบางชนิด
• การปรากฏตัวในประวัติศาสตร์ของผู้หญิงในสถานการณ์ที่หยุดชะงักโดยธรรมชาติของกระบวนการคลอดบุตร
• การแต่งงานระหว่างญาติสนิท
• การเกิดของเด็กที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

โดยปกติแล้วจะมีการตรวจคาริโอไทป์ของคู่สมรสก่อนตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม สามารถดำเนินการตามขั้นตอนในการคลอดบุตรได้ บ่อยครั้งที่ผู้หญิงต้องการแยกแยะกลุ่มอาการดาวน์ โครงสร้างของวัสดุทางพันธุกรรมสามารถศึกษาได้ในทารกในครรภ์ การวิเคราะห์นี้เรียกว่าคาริโอไทป์ก่อนคลอด

นอกจากนี้โอกาสในการเกิดโรคโครโมโซมจะถูกกำหนดโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ของโซน NT เมื่อตรวจดูพื้นที่คอ ตัวย่อ TVP หมายถึงความหนาของพื้นที่ที่เกี่ยวข้อง หากขนาดของมันเพิ่มขึ้นจำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมของทารกในครรภ์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยว่ามีพยาธิสภาพ

คุณสมบัติของการเตรียมการสำหรับการศึกษา

การถอดรหัสคาริโอไทป์นั้นดำเนินการโดยนักพันธุศาสตร์ ผู้เชี่ยวชาญที่ออกผู้อ้างอิงจะบอกคุณเกี่ยวกับวิธีการวิเคราะห์ กฎสำหรับการเตรียมการคืออะไร คุณสมบัติของขั้นตอนนั้นเอง การศึกษาคาริโอไทป์ดำเนินการโดยการนำเซลล์เม็ดเลือด ก่อนการวิเคราะห์ เพื่อหลีกเลี่ยงข้อผิดพลาด จำเป็นต้องแยกอิทธิพลของปัจจัยเหล่านั้นที่สามารถเปลี่ยนแปลงข้อมูลได้ การเตรียมการจะเริ่มล่วงหน้าสองสัปดาห์ จุดต่อไปนี้สามารถเปลี่ยนตัวบ่งชี้:

• รูปแบบเฉียบพลันของโรคใด ๆ หรือช่วงเวลาของการกำเริบของโรคเรื้อรัง
• การใช้ยา
• ดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่

คุณสมบัติของการจัดการ

ในการศึกษาคาริโอไทป์ของคู่สมรสจะใช้เลือดดำ ในห้องปฏิบัติการ เซลล์ลิมโฟไซต์เหล่านั้นถูกแยกออกจากเลือด ซึ่งระยะการแบ่งนั้นมีความเกี่ยวข้อง พวกเขาศึกษาเป็นเวลาสามวัน วิธีการวิจัยรวมถึงการรักษาเซลล์ด้วยสารพิเศษ - ไมโตเจน โดยมีวัตถุประสงค์คือเพื่อเพิ่มอัตราการแบ่งเซลล์ ในระหว่างกระบวนการนี้ ผู้ช่วยห้องปฏิบัติการสามารถสังเกตโครโมโซมได้ แต่จะหยุดทำงานด้วยความช่วยเหลือพิเศษ

โครงสร้างโครงสร้างของโครโมโซมจะมองเห็นได้ดีขึ้นหลังจากการย้อมสี ช่วยให้คุณเห็นลักษณะโครงสร้างของแต่ละโครโมโซม หลังจากขั้นตอนการย้อมสี จังหวะที่ทำจะถูกวิเคราะห์: กำหนดจำนวนและโครงสร้าง

การศึกษาไซโตเจเนติกส์จะถือว่าเสร็จสิ้นหลังจากผลลัพธ์ที่ได้มีความสัมพันธ์กับค่าปกติ

คาริโอไทป์และสำนวนเป็นข้อบังคับที่จำเป็นต้องออกจากการศึกษาเกี่ยวกับสารพันธุกรรม ในการศึกษาก็เพียงพอที่จะใช้เวลาอย่างน้อย 12 เซลล์ ในบางกรณี คาริโอไทป์ที่มีความคลาดเคลื่อนจะได้รับการศึกษาเมื่อทำการตรวจสอบเพิ่มเติมถึง 100 เซลล์

ตรวจพบพยาธิสภาพใด

โครโมโซมของมนุษย์ปกติจะมี 46 โครโมโซมและถูกกำหนดให้เป็น 46XX หรือ 46XY เมื่อตรวจพบความเบี่ยงเบน ผลลัพธ์จะดูแตกต่างออกไป ตัวอย่างจะเป็นการกำหนดโครโมโซมเสริมลำดับที่สามในผู้หญิงคนหนึ่งซึ่งจะถูกกำหนดให้เป็น 46XX21+

การศึกษาวัสดุทางพันธุกรรมเผยให้เห็นการเบี่ยงเบนต่อไปนี้จากบรรทัดฐาน:

1. การปรากฏตัวของโครโมโซมที่สามในคอมเพล็กซ์ซึ่งเรียกว่า trisomy (ดาวน์ซินโดรมพัฒนาซึ่งดัชนี TVP เพิ่มขึ้น) ในการปรากฏตัวของ trisomy บนโครโมโซม 13 จะเกิด Patau syndrome ด้วยการเพิ่มจำนวนโครโมโซม 18 - เอ็ดเวิร์ดซินโดรม การปรากฏตัวของโครโมโซม X พิเศษ (47xxy หรือ 48xxxy) ในโครโมโซมของผู้ชายทำให้ Klinefelter's syndrome (โมเสคคาริโอไทป์)
2. การลดจำนวนโครโมโซมในโครโมโซมนั่นคือการไม่มีโครโมโซมหนึ่งคู่ - โมโนโซม;
3. ขาดส่วนของโครโมโซมซึ่งเรียกว่าการลบออก
4. การเพิ่มสองเท่าของบริเวณที่แยกจากกันของโครโมโซมนั่นคือการทำซ้ำ
5. การกลับรายการของบริเวณโครโมโซมเรียกว่าผกผัน;
6. การเคลื่อนไหวของบริเวณโครโมโซม - การโยกย้าย;

ผู้คนไม่ให้ความสำคัญกับการศึกษาพันธุกรรมเสมอไป karyotyping ในเวลาที่เหมาะสมจะช่วยประเมินสถานะของยีนก่อนวางแผนเด็ก คาริโอไทป์สำหรับจีโนไทป์แสดงถึงการออกแบบภายนอกของคุณลักษณะโดยธรรมชาติ ขั้นตอนการศึกษาวัสดุทางพันธุกรรมช่วยในการระบุพยาธิสภาพในเวลา จีโนมสำหรับคาริโอไทป์มีข้อมูลสำคัญครึ่งหนึ่ง ความรู้นี้จำเป็นสำหรับคู่รักหลายคู่ที่มีภาวะมีบุตรยากหรือมีประวัติเด็กที่ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางพันธุกรรม

การศึกษาคาริโอไทป์เผยให้เห็นความเบี่ยงเบนต่อไปนี้ในสถานะของยีน:

• การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดลิ่มเลือดอุดตันและการทำแท้ง
• การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม Y
• การเปลี่ยนแปลงของยีนนำไปสู่การล้างพิษเมื่อร่างกายไม่สามารถต่อต้านสารพิษได้
• การเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคซิสติกไฟโบรซิส

นอกจากนี้ karyotype ของมนุษย์ยังมีข้อมูลเกี่ยวกับความโน้มเอียงที่จะเป็นโรคต่างๆ (กล้ามเนื้อหัวใจตาย, เบาหวาน, ความดันโลหิตสูง) การศึกษาวัสดุทางพันธุกรรมจะทำให้สามารถเริ่มต้นการป้องกันโรคเหล่านี้ได้ทันเวลาและรักษาคุณภาพชีวิตที่ดีเป็นเวลาหลายปี

หากพบความเบี่ยงเบน

เมื่อตรวจพบความผิดปกติในคาริโอไทป์ (เช่น กลุ่มอาการเช่น Edwards syndrome, Klinefelter syndrome) แพทย์จะต้องอธิบายลักษณะของพยาธิวิทยาที่เกิดขึ้นและผลกระทบต่อโอกาสในการมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมต่างๆ ในเวลาเดียวกัน นักพันธุศาสตร์มุ่งเน้นไปที่การรักษาไม่หายของโครโมโซมและความผิดปกติของยีน พ่อแม่ตัดสินใจมีลูกเมื่อตรวจพบพยาธิวิทยาคาริโอไทป์ในระยะตั้งครรภ์

แพทย์จะให้ข้อมูลที่จำเป็นทั้งหมดโดยบอกจำนวนโครโมโซมและความคงตัวขององค์ประกอบ การตรวจพบความผิดปกติในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาเป็นหนึ่งในข้อบ่งชี้ทางการแพทย์สำหรับการทำแท้ง อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงคนนั้นเป็นผู้ตัดสินใจขั้นสุดท้าย

น่าเสียดายที่โรคคาริโอไทป์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการตัดสินใจอย่างทันท่วงทีจะช่วยหลีกเลี่ยงปัญหามากมายในการวางแผนลูก ควรจำไว้ว่านักพันธุศาสตร์สามารถทำผิดพลาดได้เช่นกัน ดังนั้นเมื่อได้รับผลลัพธ์ที่เป็นบวกเกี่ยวกับความผิดปกติแล้วเราไม่ควรยอมแพ้ คุณสามารถทำการทดสอบใหม่ได้ตลอดเวลา ในระหว่างตั้งครรภ์ จะทำการสแกนอัลตราซาวนด์และการศึกษา TVP เพิ่มเติม หากผลได้รับการยืนยันเป็นครั้งที่สองก็ควรพิจารณาวิธีอื่นในการเลี้ยงลูก สำหรับหลาย ๆ คน พวกเขากลายเป็นวิธีการเติมเต็มตนเองในฐานะพ่อแม่

ติดต่อกับ

ชุดของโครโมโซมที่พบในนิวเคลียสของเซลล์โซมาติกเรียกว่าคาริโอไทป์ จำนวนและสัณฐานวิทยาของโครโมโซมหมายถึงลักษณะของสปีชีส์ สิ่งมีชีวิตประเภทต่างๆ แตกต่างกันไปตามคาริโอไทป์ ในขณะที่ความแตกต่างดังกล่าวไม่ได้พบในสปีชีส์เดียวกัน และความผิดปกติของคาริโอไทป์มักเกี่ยวข้องกับสภาวะทางพยาธิวิทยาที่รุนแรง

คาริโอไทป์ - ชุดของคุณสมบัติ (จำนวน, ขนาด, รูปร่าง, ฯลฯ ) ของโครโมโซมครบชุดซึ่งมีอยู่ในเซลล์ของโครโมโซมที่กำหนด สายพันธุ์ (สายพันธุ์ karyotype) ให้สิ่งมีชีวิต ( คาริโอไทป์ส่วนบุคคล) หรือเส้น (โคลน) ของเซลล์ โครโมโซมบางครั้งเรียกว่าการแสดงภาพของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์ (karyograms) ประกอบด้วยคุณลักษณะทั้งหมดของโครโมโซมที่ซับซ้อน: จำนวนโครโมโซม รูปร่าง การปรากฏตัวของรายละเอียดของโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง จำนวนโครโมโซมในคาริโอไทป์จะเท่ากันเสมอ สิ่งนี้อธิบายได้จากข้อเท็จจริงที่ว่าในเซลล์โซมาติกมีโครโมโซมสองตัวที่มีรูปร่างและขนาดเท่ากัน - อันหนึ่งมาจากสิ่งมีชีวิตของบิดา โครโมโซมที่สองมาจากโครโมโซมของมารดา จำนวนโครโมโซมในมนุษย์คือ 46

เซลล์โซมาติกมักจะมีโครโมโซมเพศสองอัน ในโครโมโซมเพศหญิง โครโมโซมเพศจะแสดงด้วยโครโมโซมคู่ใหญ่ (คล้ายคลึงกัน) (XX) ในโครโมโซมเพศชาย โครโมโซมเพศคู่ประกอบด้วยโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซม Y รูปทรงแท่งขนาดเล็ก ดังนั้นชุดโครโมโซมมนุษย์จึงมีออโตโซม 22 คู่ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศซึ่งทั้งสองเพศต่างกัน

ในระหว่างการเจริญเติบโตของเซลล์สืบพันธุ์อันเป็นผลมาจากไมโอซิส gametes จะได้รับชุดโครโมโซมเดี่ยว ไข่ทั้งหมดมีโครโมโซม X หนึ่งอัน และสเปิร์มจะมีสองสายพันธุ์: ครึ่งหนึ่งจะได้รับโครโมโซม Y ระหว่างการสร้างสเปิร์ม อีกครึ่งหนึ่งจะได้รับโครโมโซม X เพศที่สร้าง gametes ที่เหมือนกันบนโครโมโซมเพศเรียกว่า homogametic และเพศที่สร้าง gametes ต่างกันเรียกว่า heterogametic อัตราส่วนเชิงตัวเลขของเพศชายและเพศหญิงในสิ่งมีชีวิตต่างหากส่วนใหญ่นั้นใกล้เคียงกัน ซึ่งเป็นผลมาจากกลไกโครโมโซมของการกำหนดเพศโดยตรง เพศแบบ homogametic ให้กำเนิด gametes ประเภทหนึ่งเพศ heterogametic ให้กำเนิดสองและในจำนวนที่เท่ากัน ดังนั้นเพศของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่จะถูกกำหนดในเวลาของการปฏิสนธิและขึ้นอยู่กับชุดโครโมโซมของไซโกต

ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมทั้งมนุษย์) หนอน ครัสเตเชียน แมลงส่วนใหญ่ (รวมทั้งแมลงหวี่) สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำส่วนใหญ่ ปลาบางชนิด ตัวเมียมีลักษณะเหมือนกัน และตัวผู้มีลักษณะต่างกัน

ในนก สัตว์เลื้อยคลาน สัตว์ครึ่งบกครึ่งน้ำและปลา บางส่วนของแมลง (ผีเสื้อและแมลงผีเสื้อ) เพศหญิงนั้นมีความหลากหลายทางเพศ ในกรณีนี้ จะใช้สัญลักษณ์อื่นเพื่อกำหนดโครโมโซมเพศ ตัวอย่างเช่น ในไก่ที่มีโครโมโซม 78 โครโมโซมในเซลล์โซมาติก สูตรโครโมโซมเพศผู้คือ 76A + ZZ เพศเมีย - 76A + ZW

แมลงบางชนิด (เช่น แมลงน้ำ ตั๊กแตน เป็นต้น) ไม่มีโครโมโซม Y เลย ในกรณีเหล่านี้ ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว เป็นผลให้อสุจิครึ่งหนึ่งมีโครโมโซมเพศและอีกตัวหนึ่งถูกลิดรอน

ผึ้งและมดไม่มีโครโมโซมเพศ: ตัวเมียเป็นซ้ำ, ตัวผู้เป็นเดี่ยว ตัวเมียพัฒนาจากไข่ที่ปฏิสนธิ

สปีชีส์ทางชีวภาพแต่ละชนิดมีชุดโครโมโซมเป็นของตัวเอง บุคคลมีสี่สิบหก

ผลรวมของลักษณะโครงสร้างและเชิงปริมาณทั้งหมดของลักษณะโครโมโซมที่สมบูรณ์ของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตประเภทหนึ่งเรียกว่า คาริโอไทป์

คาริโอไทป์ของสิ่งมีชีวิตในอนาคตเกิดขึ้นในกระบวนการหลอมรวมของเซลล์สืบพันธุ์ 2 เซลล์ - ไข่และสเปิร์ม ในกรณีนี้ ชุดโครโมโซมจะถูกรวมเข้าด้วยกัน

มะเดื่อ ในการรวบรวมคาริโอไทป์ การแบ่งเซลล์จะถูกกระจายบนจานเพื่อให้มองเห็นโครโมโซมได้ชัดเจนและถ่ายภาพ (a) จากนั้นโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันในภาพถ่ายจะถูกจับคู่และจัดเรียงในขนาดเพื่อให้ศึกษาได้ง่ายขึ้นมาก

นิวเคลียสของเซลล์ที่โตเต็มที่ประกอบด้วยชุดโครโมโซมครึ่งหนึ่ง - 23 - โครโมโซมชุดเดียวเรียกว่าเดี่ยว เมื่อปฏิสนธิเข้าสู่ร่างกาย จะมีการสร้างคาริโอไทป์เฉพาะสำหรับสปีชีส์นี้ขึ้นใหม่ โครโมโซมครบชุด (46) ของเซลล์โซมาติกปกติคือดิพลอยด์ (2p)

โครโมโซมของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นคู่ได้เช่นเดียวกับสัตว์หลายชนิด โครโมโซมมนุษย์สี่สิบหกชุดมี 23 คู่ (รูปที่ 5.36) เมื่อจัดเรียงพวกมันในภาพตามลำดับ เราก็ได้โครโมโซม นั่นคือชุดของโครโมโซมที่คุณสามารถวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมบางอย่างได้

โครโมโซมที่เหมือนกันสองอันเรียกว่า คล้ายคลึงกัน (ไม่เพียง แต่มีลักษณะคล้ายกัน แต่ยังมียีนที่มีลักษณะเหมือนกัน).

หากเราจัดเรียงตามลำดับโดยเริ่มจากที่ยาวที่สุดเราจะมาถึงคู่ที่สั้นที่สุดซึ่งความแตกต่างระหว่างชายและหญิงขึ้นอยู่กับ

ผู้หญิงมีโครโมโซม 23 คู่พอดี แต่ในผู้ชาย โครโมโซม 2 อันสุดท้ายยังคงไม่มีคู่กัน และหนึ่งในนั้นสั้นมาก

โครโมโซมสั้นนี้เรียกว่า Y-โครโมโซม,และอันที่ยาวกว่านั้น โครโมโซมเอ็กซ์

ในผู้หญิง คู่ที่ 23 มีโครโมโซม X สองตัว

เป็นที่ชัดเจนว่าโครโมโซม X และ Y กำหนดเพศของบุคคล (เพศ) โครโมโซมคล้ายคลึงกันที่เหลือ 22 คู่เรียกว่า autosomes.

แน่นอน แต่ละคนมีโครโมโซมเหมือนกันสองอัน เพราะทุกคนมีพ่อแม่สองคน

การพัฒนาของร่างกายมนุษย์เริ่มต้นด้วยการปฏิสนธิของไข่โดยตัวอสุจิ เซลล์สืบพันธุ์แต่ละชนิดมีโครโมโซม 23 ชนิด อย่างละชนิด และไซโกตที่เป็นผลลัพธ์มีโครโมโซมแต่ละชนิดอยู่แล้ว 2 อัน

autosomes ทั้งหมดแบ่งออกเป็น 7 กลุ่ม: A (1,2,3), B (4,5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19-20) ) , ก. (21-22).

ข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตได้รับคำสั่งอย่างเคร่งครัดตามโครโมโซมแต่ละตัว cryotype เป็นหนังสือเดินทางของสปีชีส์ คาริโอไทป์ของมนุษย์ประกอบด้วยโครโมโซม 24 ตัว ออโตโซม 22 ตัว โครโมโซม x และ y

การวิเคราะห์คาริโอไทป์เผยให้เห็นความผิดปกติที่อาจนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการ โรคทางพันธุกรรม หรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์และตัวอ่อนในระยะแรกของการพัฒนา เหล่านั้น. สำหรับการพัฒนาตามปกติจำเป็นต้องมีชุดยีนของชุดโครโมโซมที่สมบูรณ์

ไมโทซิส แก่นแท้ของมัน พยาธิวิทยาของไมโทซิส

พฤติกรรมของโครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิสทำให้มั่นใจได้ว่ามีการกระจายสารพันธุกรรมระหว่างเซลล์ของลูกสาวและแม่อย่างเท่าเทียมกันอย่างเคร่งครัด

ไมโทซิสเป็นกระบวนการต่อเนื่อง 4 ขั้นตอน คือ

คำทำนาย- เกลียวโครมาตินเริ่มบิดเป็นเกลียว โครโมโซมสั้นลงและข้นขึ้น พร้อมใช้งานสำหรับการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ นิวเคลียสหายไป เปลือกนิวเคลียสจะสลายตัว เซนทริโซมแบ่งออกเป็น 2 centrioles ซึ่งเคลื่อนที่ไปยังขั้วต่างๆ ของเซลล์ จากโปรตีน t อูบูลินา microtubules เกิดขึ้น - เกลียวของแกนหมุน achromatin โครโมโซมจะกระจุกตัวอยู่ตรงกลาง

metaphase- โครโมโซมสูงสุดถูกทำให้เป็นเกลียวและตั้งอยู่ในระนาบของเส้นศูนย์สูตรของเซลล์ - สะดวกในการดูในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง เกลียวแกนหมุนจากขั้วต่างๆ ติดอยู่ที่เซนโทรเมียร์ของโครโมโซมทั้งหมด

อนาเฟส- จำแนกโครโมโซมในบริเวณเซนโทรเมียร์ออกเป็น 2 โครมาทิด เส้นใยสปินเดิลหดตัวและดึงโครมาทิดของโครโมโซมแต่ละตัวไปยังขั้วต่างๆ ของเซลล์ ระยะที่สั้นที่สุดของไมโทซิส

เทโลเฟส- หมดสิ้นไปของโครโมโซม เปลี่ยนกลับเป็นเส้นใยบางๆ ของโครมาติน ซึ่งมองไม่เห็นในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง รอบเซลล์ลูกสาวแต่ละกลุ่มจะเกิดซองจดหมายนิวเคลียร์ขึ้น nucleoli ปรากฏขึ้น ฟิลาเมนต์แกนฟิชชันจะสลายตัว

การแบ่งไซโตพลาสซึมในเซลล์สัตว์นำหน้าด้วยลักษณะของการหดตัวของ CMP

ไมโทซิสจบลงด้วยการก่อตัวของเซลล์ 2 เซลล์ในเชิงปริมาณและคุณภาพเหมือนกับเซลล์แม่

การเพิ่มโครโมโซมเป็นสองเท่าและในเฟสของไมโทซิส การกระจายโครมาทิดที่สม่ำเสมอระหว่างเซลล์ลูกสาวและเซลล์ช่วยให้มั่นใจถึงการรักษาความคงตัวของข้อมูลทางพันธุกรรมในเซลล์หลายชั่วอายุคน ซึ่งทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต

พยาธิวิทยาของไมโทซิส

ปัจจัยแวดล้อมต่างๆ สามารถขัดขวางกระบวนการของไมโทซิสและนำไปสู่การปรากฏตัวของเซลล์ที่ผิดปกติได้

การละเมิดมี 3 ประเภท:

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครโมโซม –

แต่)การปรากฏตัวของโครโมโซมแตก, การปรากฏตัวของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก เกิดขึ้นภายใต้อิทธิพลของรังสี สารเคมี ไวรัส เช่นเดียวกับในเซลล์มะเร็ง (การกลายพันธุ์)

ข)โครโมโซมสามารถล้าหลังผู้อื่นในแอนาเฟสและไม่เข้าไปในเซลล์ของพวกมัน สิ่งนี้จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมในเซลล์ลูกสาว - แอนนูพลอยดี

ความเสียหายของแกนหมุน- หน้าที่ของการกระจายโครโมโซมระหว่างเซลล์ลูกสาวถูกรบกวน - การปรากฏตัวของเซลล์ที่มีโครโมโซมมากเกินไปอย่างมีนัยสำคัญ (เช่น 92) เป็นไปได้ การกระทำที่คล้ายคลึงกันเป็นเรื่องปกติสำหรับยาต้านมะเร็ง - นี่คือวิธียับยั้งการเติบโตของเซลล์เนื้องอก

การละเมิด cytotomy- เช่น. ไม่มีการแบ่งตัวของไซโตพลาสซึมของเซลล์ในช่วงระยะเวลาเทโลเฟส นี่คือวิธีสร้างเซลล์สองนิวเคลียส

พยาธิสภาพของไมโทซิสสามารถนำไปสู่ลักษณะที่ปรากฏ โมเสก- ในสิ่งมีชีวิตหนึ่งสามารถพบโคลนของเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดอื่นได้ (เช่น เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม 46 ตัวและอื่น ๆ - 47)

โมเสกเกิดขึ้นในระยะแรกของการแตกแยกของเซลล์สืบพันธุ์

ตามกฎแล้วความผิดปกติของคาริโอไทป์ในมนุษย์นั้นมาพร้อมกับความผิดปกติหลายอย่าง ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่สอดคล้องกับชีวิตและนำไปสู่การทำแท้งที่เกิดขึ้นเองในระยะแรกของการตั้งครรภ์

แต่พอ จำนวนมากทารกในครรภ์ (~2.5%) ที่มีคาริโอไทป์ผิดปกติจะเกิดจนกระทั่งสิ้นสุดการตั้งครรภ์

ไมโอซิส

ประเภทของการแบ่งตัวที่จำนวนโครโมโซมลดลงครึ่งหนึ่งจากดิพลอยด์เป็นเดี่ยว ซึ่งประกอบด้วยนิวเคลียส 2 ส่วนติดต่อกัน

เรียกว่า ไมโอซิสด้วยการปฏิสนธิแต่ละครั้ง จำนวนโครโมโซมเดิมจะกลับคืนมา

การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจึงถือได้ว่าเป็นวัฏจักรที่ยิ่งใหญ่ดังต่อไปนี้:

ในต่อมเพศ (อวัยวะสืบพันธุ์) ของสิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัย - อัณฑะและรังไข่ - เซลล์บางเซลล์ทวีคูณผ่านไมโอซิส ก่อตัวเป็นสเปิร์มและไข่ตามลำดับ กล่าวคือ เซลล์เดี่ยว gametes เหล่านี้มีโครโมโซม 23 ชุดหนึ่งชุด ในระหว่างการปฏิสนธิจะมีการสร้างไซโกตที่มีโครโมโซมสองชุด และในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโทติค สิ่งมีชีวิตที่โตเต็มวัยจะงอกออกมาจากมัน และวัฏจักรก็เริ่มต้นขึ้นใหม่

กลไกการแบ่ง - การก่อตัวของ centriole, แกนหมุน ฯลฯ - เหมือนกันระหว่างไมโอซิสเช่นเดียวกับระหว่างไมโทซิสมีเพียงโครโมโซมเท่านั้นที่มีพฤติกรรมแตกต่างกันบ้าง

ไมโอซิส

ข้าว. 5.4. กระบวนการไมโอซิส(โดยทั่วไป) ในเซลล์ที่มีโครโมโซมสองคู่ โครโมโซมคู่หนึ่งถูกระบุด้วยเส้นหนา อีกโครโมโซมคู่หนึ่งแสดงด้วยเส้นประ

คำทำนาย I: โครโมโซมจะมองเห็นได้และก่อตัวเป็นคู่

Metaphase I: โครโมโซมที่จับคู่กันจะเรียงกันตรงกลางเซลล์

Anaphase I: โครโมโซมที่คล้ายคลึงกันแต่ละคู่แยกออกจากขั้วใดขั้วหนึ่งของเซลล์อย่างสมบูรณ์ โปรดทราบว่าโครมาทิดไม่แยกจากกันและยังคงเชื่อมต่อกันด้วยเซนโทรเมียร์

Telophase I: การแบ่งเริ่มต้นเสร็จสมบูรณ์

Prophase II: โครโมโซมสามารถมองเห็นได้อีกครั้งเช่นเดียวกับการแบ่งเซลล์แบบไมโทติค

Metaphase II: โครโมโซมเรียงกันอีกครั้งตรงกลางเซลล์

Anaphase II: คราวนี้โครมาทิดแยกจากกันและแยกไปทางขั้วตรงข้าม

Telophase II: การแบ่งตัวจบลงด้วยการก่อตัวของเซลล์เดี่ยวสี่เซลล์

ความสำคัญทางชีวภาพของไมโอซิส:

การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ - กระบวนการนี้ช่วยให้มั่นใจถึงความคงตัวของจำนวนโครโมโซมในชุดของสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

ความแปรปรวนทางพันธุกรรม - สร้างความเป็นไปได้สำหรับการผสมผสานของยีนใหม่ สิ่งนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในจีโนไทป์และฟีโนไทป์ของลูกหลาน

พยาธิวิทยาของไมโอซิส: ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยสร้างความเสียหายภายนอก: การไม่แยกแบบง่าย, แบบต่อเนื่องและแบบคู่

การไม่แยกอย่างง่าย:

ด้วยพยาธิสภาพของไมโอซิส 1 เซลล์สืบพันธุ์ที่โตเต็มที่จะมีชุดโครโมโซมทางพยาธิวิทยา

ไมโอซิส 2 - จำนวนโครโมโซมเปลี่ยนแปลงเฉพาะในเซลล์สืบพันธุ์บางส่วน

ตามลำดับ nondisjunction - ส่งผลกระทบต่อทั้งดิวิชั่น 1 และ 2, gametes ปกติจะไม่เกิดขึ้น

ไม่แยกคู่- หายากมาก - ไมโอซิสเสียหายทั้งพ่อและแม่

นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะความแตกต่างของโครโมโซมปฐมภูมิ ทุติยภูมิ และตติยภูมิได้

กระบวนการของไมโอซิสสามารถถูกรบกวนได้ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอกที่ไม่พึงประสงค์ต่างๆ

การเปลี่ยนแปลงที่สมดุลของโครโมโซมในโครโมโซมของมนุษย์ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพของมนุษย์